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什麼是遺傳乳清酸尿？
...有dUMP和dTMP的酵母浸膏治療能減輕各種症狀。本病通過常染色體隱性遺傳。其代謝缺陷是紅細胞內乳清酸核苷酸脫羧酶及焦磷酸化酶活性減低，較少見者則只有乳清酸核苷酸脫羧酶的活性減低。葉酸及維生素B12代謝均無異常。作...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問 -
2-1-5真核細胞核染色體的結構
染色體研究的歷史背景染色體的化學組成核小體的結構 染色體研究的歷史背景 一個多世紀前，Mendel在他歷時八年完成的植株(豌豆)雜交試驗基礎上總結出的二個著名遺傳學定律—分離定律和獨立分配定律中，就已經提出...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；分子生物學 -
慢性腎臟病不同階段血尿酸的變化及其與心血管疾病的關係
...性腎小球腎炎98例，高血壓良性腎小動脈硬化症29例，常染色體顯性遺傳性多囊腎病12例，糖尿病腎病10例，慢性腎盂腎炎9例，狼瘡性腎炎8例，梗阻性腎病6例，痛風性腎病2例，乙肝相關性腎炎1例，不明病因14例。根據美國腎臟基...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2005年第2卷第11期 -
肝豆狀核變性的護理體會
肝豆狀核變性又稱Willson病（WD病），是一種常染色體隱性遺傳性疾病，銅藍蛋白（CP）合成障礙是本病最基本的遺傳缺陷。WD是由於銅代謝障礙，導致體內大量的銅沉積在肝、腦、角膜、腎臟、骨骼等部位，而出現相應的臨牀表...
合作平臺；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2005年第4卷第2期；臨牀護理 -
先天性魚鱗病1例
...過度型魚鱗病。（4）層板狀魚鱗病。本例爲第4型，屬常染色體隱性遺傳，生後即發病，表現爲皮膚角化增厚，膠樣膜狀物包裹，皮膚緊縮致口形改變，伴眼瞼外翻。此型輕者膜很快斷裂剝脫，部分迅速恢復，部分遷延不愈;重者...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2006年第6卷第15期 -
離子通道疾病
...只有電生理檢查時可能誘發出相關的心律失常，多數有常染色體的顯性或隱性遺傳特徵，有家族多發傾向或散發。長QT綜合徵、短QT綜合徵、Brugada綜合徵、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速爲常見的離子通道疾病。 1概述與...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2009年第7卷第9期 -
模式生物---小鼠的介紹
...缺陷，是由於一個隱性突變基因所致。該基因位於第11對染色體上，常用“nu”表示裸基因符號。將裸基因“nu”導入其他品系小鼠中可獲得不同的突變系。常用的裸小鼠突變繫有BALB/c–nu、NC-nu、C3H-nu、Swiss-nu等。裸小鼠純合子（...
醫藥經濟；生物技術；實驗技術；動物學技術 -
先天性酶缺乏所致的高鐵血紅蛋白血癥會影響小兒智力嗎？
...速度減慢，高鐵血紅蛋白的含量可高達50%以上。本症爲常染色體隱性遺傳。 本病共有四型：Ⅰ型較少見，其酶缺乏只限於紅細胞內，故只有青紫表現。Ⅱ型最常見，受累組織廣泛，除有青紫外，在1歲以內出現神經系統症狀...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒智力發育300問 -
近視眼的臨牀免疫學研究
...傳方式看法不一，主要觀點有多因子遺傳、隱性遺傳、常染色體隱性遺傳、單因子遺傳、常染色體顯性遺傳等。胡誕寧等［1］對近視眼患者家族的社會調查結果顯示，父母雙方均爲高度近視者，子代100%爲高度近視。而有的資料...
合作平臺；醫學論文；外科論文；眼科學 -
胚胎髮育異常與其影響因素
...生改變是導致胚胎髮育異常重要因素，表現爲基因突變和染色體性先天畸形。3.2環境中各因素對胚胎髮育的影響胚胎在宮內發育雖能得到很好的保護，但有些微生物仍可穿過胎盤屏障直接侵犯胚胎，或者是通過作用於母體引起母...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第24期；臨牀醫學