性連鎖遺傳病
...病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常...
疾病;遺傳;遺傳病肌陣攣性小腦協同失調
...諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病血清酪氨酸
...天性畸形,可見手掌足底有角化病和角膜萎縮,本病爲常染色體隱性遺傳。患者血液中酪氨酸含量顯著增高,尿中排出大量的對-羥基苯丙酮酸、對-羥苯乳酸、對-羥苯乙酸及酪氨酸,即使空腹或酪氨酸攝取量少時,也經常排出對...
Alport 綜合徵
...理遺傳方式有3種可能:主要爲X連鎖顯性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22~q23)突變。結...
疾病;兒科Krabbe病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病髮結節病
...帚柄狀或刷子狀殘端。先天性結節性脆發病患者可能爲常染色體隱性遺傳,後天性者可能是代謝性疾病的表現,或物理化學因素損壞發乾所致,如多次燙髮、染髮、拉直等。結節性脆發病應與念珠形發、頭癬及斑禿相鑑別。先天...
疾病肌陣攣性小腦協調障礙
...諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病克拉貝病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病結節性脆發症
...帚柄狀或刷子狀殘端。先天性結節性脆發病患者可能爲常染色體隱性遺傳,後天性者可能是代謝性疾病的表現,或物理化學因素損壞發乾所致,如多次燙髮、染髮、拉直等。結節性脆發病應與念珠形發、頭癬及斑禿相鑑別。先天...