威爾遜氏綜合徵
...病;威爾遜變性;威爾遜氏變性;威爾遜氏病;威爾遜氏綜合徵;威爾遜病分類:1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號:K76.8流行病學:肝豆狀核變性...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病黏脂貯積症Ⅰ型
...能夠坐、立和走路的能力出現較晚。從1歲開始,有Hurler綜合徵樣面容,表現爲眼間距過寬,眶上嵴輕度突出,扁平鼻樑和短頭畸形。輕度骨畸形與MPSⅢ型相似,智力發育遲緩。部分患兒有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點。常有語言發...
疾病;風溼免疫科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直,稱僵嬰綜合徵(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常,該酶缺乏是由於四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙,可因二氫蝶...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病粘液性水腫
...性粘液性水腫,是由甲狀腺功能不全導致甲狀腺素缺少,面部出現蠟樣水腫。多見於因甲亢甲狀腺切除過多或放療破壞太多者。常伴有其他內分泌疾病。皮膚呈非凹陷性水腫,水腫處皮膚蒼白或蠟黃色,這是由粘多糖沉積所致。...
疾病多發性骨纖維性發育不良
...多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主徵的疾...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病先天性弓形蟲病
...胞引起的一種寄生蟲病。主要臨牀表現以神經系統和眼部病變爲常見,可有腦積水、大腦鈣化竈、小頭畸形、視網膜脈絡膜炎、精神或運動障礙等。弓形蟲病又稱弓形體病,是由剛地弓形蟲所引起的人畜共患病。在人體多爲隱性...
生物學;寄生蟲病;弓形蟲病;感染內科;原生動物性疾病;疾病;感染科多骨纖維發育不良
...多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主徵的疾...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病發育性言語或語言障礙診療規範(2020年版)
...huòyǔyánzhàngàizhěnliáoguīfàn(2020niánbǎn)基本信息:《發育性言語或語言障礙診療規範(2020年版)》是《精神障礙診療規範(2020年版)》的一部分。《精神障礙診療規範(2020年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2020年11月23日...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...症狀與腦神經受損表現。約1/3患者可有巨顱症。伴有Cowden綜合徵者另可伴發全身皮膚黏膜上的錯構瘤及其他部位的腫瘤或腫瘤樣病變。少數病人可有患側後組腦神經麻痹等。胚胎發育不良性神經上皮腫瘤病程長,常在幼年或年輕...
疾病;神經外科男性性早熟
...月經來潮(生殖器官發育已成熟),再有乳腺發育。(5)Silver綜合徵伴性早熟:本徵爲矮小症,先天性半身肥大伴性早熟。出生時生長激素水平正常,但以後若給予大量生長激素治療,可見身高增長迅速加快,推測與靶細胞對生長激...
疾病;內分泌科