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彈力過度性皮膚
...膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化使骨組織形成穩定的中間鏈及交叉連鎖（cross-links）。基因突變可導致的過量賴氨酸羥化會影響叄螺旋形成。④胞質mRNA...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃-當二氏綜合徵
...膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化使骨組織形成穩定的中間鏈及交叉連鎖（cross-links）。基因突變可導致的過量賴氨酸羥化會影響叄螺旋形成。④胞質mRNA...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃萊爾-當洛綜合症
...膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化使骨組織形成穩定的中間鏈及交叉連鎖（cross-links）。基因突變可導致的過量賴氨酸羥化會影響叄螺旋形成。④胞質mRNA...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
全身彈力纖維發育異常症
...膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化使骨組織形成穩定的中間鏈及交叉連鎖（cross-links）。基因突變可導致的過量賴氨酸羥化會影響叄螺旋形成。④胞質mRNA...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
CPF
...家認爲CF的基因是第1個僅僅根據結合分析決定其位點而被克隆的基因（位點基因），研究還顯示CF基因定位於第7號染色體，CF基因旁邊，圍繞1個約150萬鹼基對的區域，由於“染色體跳動”和“染色體移動”技術的結合，克隆了1...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
CF
...家認爲CF的基因是第1個僅僅根據結合分析決定其位點而被克隆的基因（位點基因），研究還顯示CF基因定位於第7號染色體，CF基因旁邊，圍繞1個約150萬鹼基對的區域，由於“染色體跳動”和“染色體移動”技術的結合，克隆了1...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
埃勒斯-當洛綜合徵
...膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化使骨組織形成穩定的中間鏈及交叉連鎖（cross-links）。基因突變可導致的過量賴氨酸羥化會影響叄螺旋形成。④胞質mRNA...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Ehlers-Danlos綜合徵
...膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化使骨組織形成穩定的中間鏈及交叉連鎖（cross-links）。基因突變可導致的過量賴氨酸羥化會影響叄螺旋形成。④胞質mRNA...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃萊爾-當洛綜合徵
...膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化使骨組織形成穩定的中間鏈及交叉連鎖（cross-links）。基因突變可導致的過量賴氨酸羥化會影響叄螺旋形成。④胞質mRNA...
疾病 -
多發性硬化臨牀路徑（2016年版）
...化的影像學診斷標準；誘發電位可有異常；腦脊液電泳寡克隆區帶（OB）和（或）IgG合成率異常。3.綜合以上特點，並符合McDonald標準（2010年版）。（三）選擇治療方案的依據。：根據《多發性硬化診斷和治療中國專家共識（2014...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑