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戈登綜合徵
...血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容量擴張產生高血壓；腎素分泌受抑制，故血漿腎素活腎素活性降低。由於腎臟排鉀減少，故產生...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
賴氏綜合症
...狀。遺傳代謝病：一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現，有時稱爲瑞氏樣綜合徵（Reye-likesyndrome），例如全身性肉鹼缺乏症，肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶（OTC）...
神經內科；腦病 -
萊耶綜合徵
...狀。遺傳代謝病：一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現，有時稱爲瑞氏樣綜合徵（Reye-likesyndrome），例如全身性肉鹼缺乏症，肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶（OTC）...
神經內科；腦病；疾病 -
賴氏綜合徵
...狀。遺傳代謝病：一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現，有時稱爲瑞氏樣綜合徵（Reye-likesyndrome），例如全身性肉鹼缺乏症，肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶（OTC）...
神經內科；腦病；綜合徵；疾病 -
結腸血管擴張症
...擴張症。結瘍血管擴張症的發生與遺傳性毛細血管擴張、先天性動脈和靜脈構成異常、血管硬化性病變以及結腸內壓增高等因素相關。根據血管造影特點、發病年齡和家族史，結腸血管擴張症可分爲3種類型：Ⅰ型獲得性血管畸...
普通外科；結腸疾病；結腸血管疾病 -
毛細血管擴張性共濟失調
...神經細胞缺失。脊髓薄束、楔束的髓鞘脫失，前角細胞及神經節細胞亦有損害。電鏡下可見浦肯野細胞內質網膜腔隙擴大、分解微粒、自噬空泡增多、電子密度增高。淋巴系統常發現胸腺發育不良或缺如，缺乏Hassall小體，皮質...
疾病；神經內科 -
內臟脂肪變性腦病
...狀。遺傳代謝病：一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現，有時稱爲瑞氏樣綜合徵（Reye-likesyndrome），例如全身性肉鹼缺乏症，肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶（OTC）...
神經內科；腦病；疾病 -
肝臟脂質沉着症
...狀。遺傳代謝病：一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現，有時稱爲瑞氏樣綜合徵（Reye-likesyndrome），例如全身性肉鹼缺乏症，肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶（OTC）...
神經內科；腦病 -
內臟脂肪變性綜合徵
...狀。遺傳代謝病：一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現，有時稱爲瑞氏樣綜合徵（Reye-likesyndrome），例如全身性肉鹼缺乏症，肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶（OTC）...
神經內科；腦病；疾病 -
腦病脂肪肝綜合徵
...狀。遺傳代謝病：一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現，有時稱爲瑞氏樣綜合徵（Reye-likesyndrome），例如全身性肉鹼缺乏症，肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶（OTC）...
神經內科；腦病；疾病