科學家研發出新的“基因捕獲技術”
...該區域的多樣性被認爲與進化的多樣性有關,加上其存在連鎖不平衡和單體型遺傳的現象,因此還常被用於羣體進化、親子鑑定和移植配型等研究。華大基因研究人員蔣慧介紹,全新人類白細胞抗原系統區域序列捕獲技術,主要...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組男女有別的人類誘導多能幹細胞
...體失活過程中發揮主要效應的RNA基因。Xist表達的缺失與X-連鎖癌基因的表達上調、細胞在體外加速增長,在體內較差的分化密切相關。在X染色體失活潛力的差異可導致女性hiPSC細胞系在表觀遺傳學上的差異,而男性hiPSC細胞系一...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究高等植物同源重組機制研究獲進展
...物同源重組機制研究中取得重要進展。這是自摩爾根提出連鎖互換遺傳假說以來,首次通過分子標記直接證明高等植物同樣具有通過同源重組產生異源雙鏈DNA(hDNA)的機制。這一成果近日在《植物學雜誌》發表。該校博士生董...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三節 基因突變致酶活性異常
...酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(genedosageef...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎科學家發現基因組重組新機制
...一種稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的理論不能解釋基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組嚴重聯合免疫缺陷病
...鱗癬等損害。伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID爲常染色體隱性遺傳,臨牀表現與普通SCID相似,但骨損害較多,常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏可通過幾種機制影響免疫調節而引起...
求醫問藥;疾病大全;其他嚴重聯合免疫缺陷病
...鱗癬等損害。伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID爲常染色體隱性遺傳,臨牀表現與普通SCID相似,但骨損害較多,常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏可通過幾種機制影響免疫調節而引起...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科突變基因在發育過程中發揮作用時間被確定
...”脆性X綜合徵是最常見的腦發育延遲遺傳性疾病,屬於X-連鎖隱性遺傳病,發病率在男性爲1/4000,女性爲1/8000。脆性X綜合徵的分子遺傳學基礎是在本病的致病基因FMR-1的5’UTR有一個不穩定的多態性位點CGG重複序列。在正常人中...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Fabry病腎活檢的電鏡觀察和分析
...microscopy Fabry病又名Anderson-Fabry病。此病是X染色體連鎖隱性遺傳性疾病。由於α-半乳糖苷酶A的部分或全部缺乏,導致神經酰胺三己糖苷(globotriaosylceramide,Gb3)在組織和器官中進行性堆積,引發心、腎、眼、腦、皮膚等多器...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;臨牀醫學中南大學神經系統遺傳病研究取重大突破
...HumanLinkage-12Panels芯片對一個呈四代遺傳的SCA大家系進行了連鎖定位分析,將其定位在20p13–12.2,一個大小約18.45cM(8.4Mb)的區域,然後應用全基因組外顯子捕獲重測序技術對家系內四位患者進行測序分析,最終成功克隆了一個新型S...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組