膽管擴張症
...又稱Caroli病,屬於先天性肝臟囊性纖維性病變,認爲系常染色體隱性遺傳,以男性爲多,主要見於兒童和青年。早年報道的病例,並不伴有肝纖維化和門靜脈高壓,但在以後的報告中2/3病例伴有先天性肝纖維化,並是常伴有各種...
求醫問藥;疾病手冊;肝膽外科第五節 泌尿道脫落細胞檢查
...細胞形態 (一)炎症性疾病 炎症時,塗片中細胞數目明顯增多,包括上皮細胞膠炎症細胞,而且細胞常常變性,體積增大,胞質內出現液化空泡或核固縮細胞。 塗片中可見多量鱗狀上皮細胞,多爲不全角化和角化前...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學大腦皮質開始臨界期必需適量抑制性受體
...腦皮質已進入臨界期,神經細胞的細胞體表面存在的受體數目就會減少。接着,研究人員對照出生之後一直在黑暗中生活的實驗鼠和正常實驗鼠。生活在黑暗中的實驗鼠由於被剝奪了外界的視覺刺激,臨界期開始時期出現異常。...
行業資訊;臨牀快報;神經科CT診斷腦三叉神經血管瘤病2例報告並文獻複習
...及瞼、眼和枕葉,SWS多系散發。在少數病例中發現有三倍染色體。系先天性疾病而非遺傳性疾病[3]。SWS的基本病理改變是一側面部軟腦膜和脈絡膜的血管瘤。面部爲毛細血管擴張,缺乏彈力板和平滑肌,常位於三叉神經分佈...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第7期第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
...發生於侏儒症(dwarf)小鼠。這個隱性基因(op)位於第12號染色體上。大約10日齡時(op/op)即可識別出,其頭呈圓頂狀,腳短,門齒缺如,主要的骨骼缺陷是骨重建不良造成的,在出生前後6周最明顯、隨着小鼠的成長,骨形成減...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學中國人肌營養不良症患者蛋白基因缺失的研究
...uchenne和Becker型肌營養不良症(DMD/BMD)是我國最常見的與X染色體連鎖的隱性遺傳性疾病,發病率約1/3300活男嬰[1]。該病系肌營養不良蛋白(dystrophin)基因突變所致[2,8]。DMD患者在2~3歲出現肌無力,漸發展成不能行走,12...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第8期200多女性爲“女偉哥”試藥臨牀試驗年前完成
...,報名者寥寥無幾》的報道後,一直負責此項目的張渺就異常忙碌:“這些天許多相識、不相識的女性都打來電話,紛紛詢問試驗的內容和具體程序。”張渺表示,截止到昨天,在北大、朝陽、宣武和北大三院四個試驗點登記的...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科高通量測序技術爲遺傳疾病研究開闢新途徑
...遺傳和環境雙因素且多有家族聚集現象的多基因遺傳病,染色體數目或節段異常引起的染色體病,線粒體基因突變導致的線粒體疾病和以體細胞遺傳物質突變爲直接原因的體細胞遺傳病。於是,在遺傳疾病的研究中,首先要確定...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組四、遺傳工程與近交系的發展
...爲廣義的和狹義的兩種。廣義的遺傳工程包括細胞工程、染色體工程和基因工程三類,使用的是細胞生物學方法和分子生物學方法,包括細胞融合、細胞拆合、染色體導入和基因或DNA分子的轉移等。廣義的遺傳工程又稱爲微生物...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學神經纖維瘤病的MRI特徵
...;magneticresonanceimaging神經纖維瘤病(Neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳性疾病,屬神經皮膚綜合徵疾患之一[1~10],主要表現爲腦神經或周圍神經多發性神經纖維瘤,同時可伴發腦(脊)膜瘤、顱內錯構瘤和膠質瘤等,皮膚...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第2期