埃萊爾-當洛綜合症
...學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前...
疾病初治成人Ph-ALL臨牀路徑(2016年版)
...態學檢查、免疫分型、細胞遺傳學、和白血病相關基因及突變檢測(有條件時)□根據血象及凝血像決定是否成分輸血□控制感染等對症支持治療□完成必要的相關科室會診□住院醫師完成上級醫師查房記錄等病歷書寫□根據血...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑半乳糖血
...血癥最爲常見。半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏是由於基因突變所致,呈常染色體隱性遺傳。半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的基因位於第9號染色體短臂p13區,人羣中的基因頻率爲1/150。患者均爲純合子,雜合子一般不發病。患者的父母...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病非結核性分枝桿菌病
...:耐INH主要與產生編碼過氧化物-過氧化化氫酶的katG基因突變有關,也有少部分與編碼烷基過氧化物酶的ahpC基因與編碼Ⅳ-乙酰基轉移酶的Nat基因突變有關。耐RFP與編碼RNA多聚酶β亞單位的rpoB基因507~533點發生突變有關。耐SM與編...
疾病