蘇大附一院血栓與止血研究獲系列成果
...血病MIC診斷分型基礎上,他們開展白血病多重實時PCR融合基因測定進行分子診斷,在白血病的診斷方面精確到了蛋白質和分子水平,併爲微量殘留病的檢測提供了有效手段。1979年他們即創用HOAP聯合化療治療急性非淋巴細胞白血...
行業資訊;臨牀快報;血液並不孤獨的孤兒藥(上篇):孤兒藥概述
...總人口0.65‰-1‰的疾病,常見的有白血病、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈謝病等(1),絕大多數(有報道說是80%)罕見病是遺傳病,因此,即使病人在出生後不出現症狀,也會伴隨病...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞LacZDNA標記的腺病毒在高氧性肺損傷基因治療中的轉染和致炎作用
...四種病例已確定有肯定療效,即:聯合免疫缺陷症(ADA)、血友病B、家族性高膽固醇血癥和遺傳性肺氣腫[6,7]。基因治療成功的關鍵是選用理想的基因載體,並通過基因載體獨特的基因轉染性,將靶基因有效持續地轉染到目標細胞D...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第5期季紅斌等發現新的肺癌致病基因突變
...分析及實驗驗證,在非吸菸肺腺癌患者中尋找到一個新的致病基因融合CCDC6-RET。肺癌是嚴重危害我國人民生命健康的重大疾病之一,揭示其中關鍵的致病基因將爲臨牀上肺癌的“個體化”分子靶向治療提供潛在的藥靶和新的策略...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關PNAS:人類基因連接組,尋找疾病的根源
...基因病,又稱孟德爾遺傳病。目前,在這類患者體內鑑定致病基因,往往會得到數百個潛在致病基因,使科學家們難以從中精確到單個致病基因。現在,洛克菲勒大學科學家領導的研究團隊,建立了人類基因連接組HGC(humangenecon...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組闡明A1型短指症致病基因及其作用機理
闡明A1型短指症致病基因及其作用機理 入選新聞 揭示A1型短指症致病機理上海交通大學賀林研究組和香港大學陳振勝研究組合作,發現導致BDA1的IHH基因突變(E95K)可以破壞Hedgehog蛋白同PTCH1和HIP1的相互作用。這與目前關於BD...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組成功破解短指(趾)症致病機理
...上海交通大學賀林院士領銜的科研團隊成功揭示了該症的致病機理。國際權威雜誌《自然》在今天(北京時間3月2日)凌晨發佈的最新一期期刊上,發表了賀林科研團隊的研究論文《IHH基因點突變通過改變IHH蛋白信號能力和信號...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組三期數據顯示,試驗性13價疫苗可能爲兩歲以下兒童拓寬針對肺炎球菌疾病的保護範圍
...、傳染病、腸胃健康、中樞神經系統、炎症、器官移植、血友病、腫瘤、疫苗以及營養品領域擁有領先產品。惠氏公司是全球最大的研究驅動型藥品和醫療保健產品公司之一。它是藥物、疫苗、生物技術產品、營養品和非處方藥...
藥品天地;專業藥學;藥學研究家族性肥厚型心肌病責任基因的定位和致病機制
...是常染色體顯性遺傳性疾病,單一責任等位基因突變即可致病。近十年來使用微衛星基因標記技術,在該病家系中發現了7種致病責任基因,致病機制有“肽類毒劑”和“無效等位基因”兩種學說。作者對責任基因的定位、肌原...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學我校專家破譯先天性無虹膜致病基因新突變位點
原慧萍:PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的主要原因日前,二院專家的一項最新研究成果破譯了我國東北地區先天性無虹膜致病基因新突變位點,並證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。該...
醫學教育;校園動態;哈爾濱醫科大學