血液中的鐵同位素能反應遺傳性血色病
...合等離子體的質譜分析技術(MC-ICP-MS)來分析了30個具有雜合子C282Y血色病患者的血液樣本,發現血色病患者血中的56Fe/54Fe同位素比例高於以年齡配隊的對照組(n=10;P<.001)及青年人(n=36;P<.001)。遺傳性血色病患者血中的56Fe/54Fe同位素比...
行業資訊;臨牀快報;血液與肺梗塞發生相關的alpha地中海貧血2病例
...示爲alpha3.7/alphaalpha基因表型,他的母親也存在同樣的雜合子基因缺失,儘管她既無貧血也無肺梗塞。由於該患者不存在其他任何肺梗塞的易感因素,因此提示,alpha地中海貧血引起的紅細胞的形態學異常與肺梗塞的發生存在較近...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關黏多糖貯積症Ⅱ型的診斷與產前診斷
...白);患者血漿的IDS活性爲0.3~18.6nmol/(4h•ml),肯定雜合子的血漿酶活性爲88.7~547.9nmol/(4h•ml)。在50例疑似患兒中確診了46例MPSⅡ患者。10例產前診斷中檢出4例男性胎兒患病,5例爲女性胎兒。可見熒光法測定IDS活性是敏感...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關CuZnSOD基因缺失會增加血管超氧化物水平
...能障礙,研究人員選擇了年輕(7個月)和年老(22到24個月)雜合子CuZnSOD-缺陷(CuZnSOD(+/-))小鼠以及野生型(CuZnSOD(+/+))同窩仔,檢驗它們頸動脈的反應。結果可見,與野生型小鼠相比,CuZnSOD(+/-)小鼠大動脈中總超氧化物歧化酶活性大約減...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組種系CHEK2突變的乳腺癌患者行保乳手術和輔助放療後的結果
...爲T-階段(p=0.001;OR0.3;95%CI0.1-0.6)。因此,種系CHEK2突變的雜合子似乎爲早期乳腺癌患者的不利預後因素。作者:
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關暗娼人羣DC-SIGN及DC-SIGNR基因多態性初步研究
...IGNR基因多態性。結果DC-SIGN基因型在234例中發現4例突變雜合子。DC-SIGNR等位基因頻率以7次重複最爲常見(65.2%),其次爲5次重複(18.4%)和9次重複(11.9%),其基因頻率分佈與國外報道差異有統計學意義。可見DC-SIGN基因具有多態性,而DC-...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組ApolipoproteinEGuangzhou(arginine150proline):一種新的脂蛋白腎病相關的基因突變
...患者和1例無症狀直系親屬均攜帶一種新的apoE點突變的雜合子,150號密碼子發生點突變:CGC→CCC(由精氨酸變成脯氨酸),伴有血漿apoE的升高。由此得出結論apoE點突變apoEGuangzhou(arginine150proline)可能是該家系脂蛋白腎病發病的...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關他汀類藥長期治療與腦脊液的膽固醇水平:對阿爾茨海默病的暗示
...醇、7-烯膽(甾)烷醇和24(S)-羥固醇水平,其中8人apoE4是雜合子,6人爲症狀前PS1基因病理性突變。結果顯示他汀類開始可降低PS1和非-PS1人羣腦脊液中膽固醇和24(S)-羥固醇,應用6-7個月達到最低點,15個月恢復到基線,2年又出現反覆...
行業資訊;臨牀快報;神經科研究者探討了IT15基因CAG重複次數與亨廷頓病臨牀表型的相關性
...力進行評分。結果發現29例患者的IT15基因的基因型均爲雜合子,致病CAG重複次數爲40-62,正常CAG重複次數爲13-28次。致病CAG重複次數與發病年齡之間呈負相關(r=-0.539,P〈0.01);總體執行能力與精神狀態評分(r=-0.642,P〈0....
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組昆明動物所在食肉目分子系統學方面取得新進展
...還在新篩選的核基因內含子中報道了大數量的等位基因雜合子(Intra-individualAlleleHeterozygotes)現象。這項研究提供了一個使用大規模內含子數據進行哺乳動物分子系統學研究的成功範例,而且爲脊椎動物分子系統學研究提供了新的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞