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新生兒缺氧缺血性腦病CT診斷
...的後遺症，甚至死亡。新生兒腦組織的含水量爲85%，低於成人的腦組織密度，根據全國新生兒行爲神經科研協作組的測量結果，確定白質低密度的界限值爲18Hu。本組108例腦白質低密度的CT值爲6～18Hu。低密度CT值的高低不僅反映...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第13期；醫學影像 -
中醫看腎囊腫
... 現代醫學對本病病因至今不明，約半數有家族史，在成人型爲顯性遺傳，而嬰兒型爲隱性遺傳。 本病的診斷主要根據有家族史，中年人有腰腹疼痛或絞痛，伴血尿，或原因不明的腎功能衰竭而貧血相對不明顯。檢查腎臟...
中醫中藥；中醫臨牀；臨牀討論 -
上瞼下垂
...理病機（一）先天性爲先天發育畸形，多爲雙側，可爲常染色體顯性或隱性遺傳。主要由於動眼神經核或提上瞼肌發育不全所上起，有時伴有上直肌功能不全或其它先天性異常，如內眥贅皮、小瞼裂、小眼球、斜視、眼球震顫等...
求醫問藥；疾病大全；眼 -
5-1環境的影響和基因表型效應
...人類的先天性成骨不全（Osteogenesisinperfecta），這是種常染色體的顯性遺傳病，患者骨骼發育不良，骨質疏鬆，一生中反覆發生多次骨折；大多數患者鞏膜呈淡蘭色；患者成年後還常常出現耳聾。這樣，一個座位上的基因發生改...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...血友病，原發性低丙種球蛋白血症，自毀容貌綜合徵，肌營養不良，G-6PD缺乏症。粘多糖沉積病二型，糖原代謝病二型如果父親爲X-連鎖隱性基因攜帶者，攜帶者，父親正常，則男胎一半正常，一半工半爲患者；女胎一半正常，...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀基礎檢驗學 -
第三節 遺傳病的治療
...，由於成功的同種異體移植可以持續提供所缺乏的酶或蛋白質，因而越來越受到重視。例如用肝移植治療α1抗胰蛋白酶缺乏；用腎移植治療胱氨酸病；成纖維細胞移植治療粘多糖病。由於移植物能提供正常酶源，故這種移植又稱...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
21.2必需脂肪酸缺乏的病因
...缺乏必需脂肪酸可見於嬰幼兒，成其是母親在妊娠哺乳時營養不良，缺乏乳汗，嬰兒無適當代乳或離乳食品時可發生本症。新生兒組織中EFA含量很低，如餵給含亞油酸很低的配方牛奶，可加重EFA缺乏。新生兒缺乏EFA一週後，就可...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學 -
5-3復等位基因
...，經仔細的分析發現一般正常情況下IA和IB是在一對同源染色體上，稱爲反式AB（transAB），但也有極少數的人，由於交換重組IA和IB同位於一條染色體上，另一條同源染色體上沒有任何等位基因。這種情況稱爲CisAB。發生率爲0.18‰...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
... 1．遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳，病態基因位於X染色體上，在女性可以不表現疾病，但在男性則別無選擇；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症和X連鎖聯合免疫缺陷病（Gi...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫學和免疫學檢驗 -
Crouzon綜合徵一家系
...裂閉合不全，暴露性角膜炎，視神經萎縮。 本病爲常染色體顯性遺傳，若父母中有1人是該病患者，可遺傳後代，男女發病機會均等。該家系發病無性別差異，自幼發病，世代相傳沒有隔代現象，符合染色體顯性遺傳規律。...
合作平臺；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年2月第2期；病例報告