醫學遺傳學:供8年制及7年制臨牀醫學等專業用
...二節功能基因組學第三節基因組學與人類健康第四章人類染色體和染色體病第一節人類染色體的基本特徵第二節染色體畸變第三節染色體病第五章單基因遺傳病第一節常染色體顯性遺傳病的遺傳第二節常染色體隱性遺傳病的遺傳...
醫源資料庫;醫源書店;醫藥衛生教材先天性脣齶裂遺傳病因探討
...脣齶裂屬於多基因遺傳病,其先天畸形往往單獨存在,與染色體畸變或一些單基因突變所致的脣裂(土齶裂)綜合徵不同,後者通常以多發畸形的綜合徵形式出現。遺傳基因對於先天性畸形的產生只給以一定的易感性,要發生畸形...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...多在2~10個月嬰幼兒發病,有家族性發病傾向,可能屬常染色體隱性遺傳。【診斷】血常規可見中性粒細胞的減少,常<1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。大便常規呈脂肪瀉樣改變。...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科鼠傷寒
...感。近年來,鼠傷寒沙門氏菌耐藥菌株增加,主要是通過染色體基因突變、耐藥質粒以及遺傳物質的再組合而獲得。流行病學(一)傳染源染菌的家禽、家畜及鼠類是本病的主要傳染源,患者與帶菌者也是主要傳染源。通過動物...
求醫問藥;疾病大全;其他近視眼是怎樣形成的?
...20歲後仍有可能發展。在遺傳性近視眼中,高度近視屬常染色體隱性遺傳,一般近視屬多因子遺傳病。 某些疾病也可因改變晶體或角膜的屈光力而形成近視眼,如糖尿病、白內障早期、青光眼、圓錐形角膜、角膜葡萄腫、晶...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問來自遺傳學的好消息和壞消息
...傳。 實驗者從線粒體DNA攜帶突變的一名婦女處獲取核染色體,將它們放置到一個供體人類卵子中,可使該名婦女擁有一個不會遺傳到她的缺陷線粒體的孩子。費城兒童醫院專攻線粒體疾病的兒科醫生瑪尼・福克(未參與...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組大黃灌腸對慢性腎功能衰竭患者BUN、SCr的影響
... 2治療方法對照組爲單純西藥治療,包括優質低蛋白、低磷飲食,同時控制感染、降血壓,補充維生素、葉酸,糾正水、電解質及酸鹼平衡失調,改善腎性貧血及腎性骨病等[2|。治療組用生大黃309,水煎取汁200ml,每l32次,每次...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥眼嚥肌型肌營養不良1例報告及文獻複習
...不良(oculopharyngealmusculardystrophyOPMD)。目前,OPMD被認爲是常染色體顯性遺傳性疾病,也有散發病例,此病在世界各地均有發現。到現在,國內僅有41例確診的OPMD患者[1~4],現結合本例資料進行討論。2.1臨牀表現OPMD是一種晚發的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第5期Ehler-Danlos綜合徵
...度大三個特點。本病罕見,男多於女,常有家族史,屬常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳爲特徵的。【診斷】根據典型的臨牀表現即可做出診斷。【治療措施】本病無特殊治療。應用大量維生素C、梅毒E、硫酸軟骨素等可有一定...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科我校宣武醫院連石教授等發現中國首例HPS1綜合徵
...文獻報道。其父母則分別爲此突變位點的雜合子,符合常染色體隱性遺傳方式。HPS是白化病中危害最大的一種亞型,臨牀上以眼皮膚白化病症狀、出血傾向和組織內蠟樣脂質聚積三聯症爲主要特徵,可伴致命性併發症如肺纖維化...
醫學教育;校園動態;首都醫科大學