隱性脊柱裂
...s,hemirachischisis疾病代碼ICD:Q05.9疾病分類神經外科疾病概述隱性脊柱裂屬於先天性的疾病,遺尿是其臨牀最常見的表現,其發生主要和骶尾神經受壓影響膀胱的舒縮功能從而導致遺尿有關。脊柱裂患兒有一部分在胎內死亡,還有一部...
疾病;神經外科隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點:1.四肢伸側,尤其是手指、腕、踝、肘、膝...
疾病;皮膚性病科先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病土耳其卟啉病
...下而發病。遺傳因素:尿卟啉原脫羧酶缺乏。其基因位於染色體1q34,肝臟組織中尿卟啉原脫羧酶缺乏見於所有遲發性皮膚卟啉病患者,但遺傳因素所致僅見於家族性及少數散發性患者。爲常染色體顯性遺傳。鐵負荷過多:肝臟...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病crigler-najjar 綜合徵
...rigler-najjar綜合徵Ⅰ型,首先由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
疾病症狀性卟啉病
...下而發病。遺傳因素:尿卟啉原脫羧酶缺乏。其基因位於染色體1q34,肝臟組織中尿卟啉原脫羧酶缺乏見於所有遲發性皮膚卟啉病患者,但遺傳因素所致僅見於家族性及少數散發性患者。爲常染色體顯性遺傳。鐵負荷過多:肝臟...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病妊娠合併多囊腎
...關的遺傳性疾病,據遺傳學特點,分爲成人型多囊腎(常染色體顯性遺傳性多囊腎autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)和嬰兒型多囊腎(常染色體隱性遺傳性多囊腎,autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD)兩類。症狀體徵:1.疼痛...
疾病;婦產科先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病兒童早老症
...告。雖然本病爲一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲一綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。症狀體徵:身材矮小,體重下降且和身高不成比例,性發育不...
疾病;皮膚性病科