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常染色體顯性多囊肝患者的hepatocystin發生缺陷
（Gastroenterology,2004;126(7):1819-1827）常染色體顯性多囊肝的特點爲肝實質內遍佈大量包囊。美國國立兒童健康與人類發育研究所的JoostP.H.Drenth博士及其同事最近發現，多囊肝由編碼hepatocystin蛋白的蛋白激酶C底物80K-H基因突變引起。...
行業資訊；臨牀快報；消化系統 -
第二節 不自主運動
...痙攣臨牀表現相同。 （二）手足抽搦症（tetang） 由低血鈣或中毒引起。多見於嬰兒、兒童與哺乳期婦女。表現爲間隙發生的雙側強直性痙攣，以上肢顯著。典型的“助產手”包括手指伸直並齊，掌指關節屈曲，大拇指對掌...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
無創產前診斷技術之“哼哈二將”
...父源性血漿遊離DNA的分析進行NIPT，已經擴展到常染色體顯性遺傳類疾病，如軟骨發育不全、肌強直性營養不良和亨廷頓氏舞蹈症等。但該策略不能應用於其他遺傳模式的疾病，諸如母源性導致的常染色體顯性遺傳類疾病、常染...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
慢性粒細胞性白血病特殊表現1例報告
...幹細胞異常的疾病，它伴有特異的細胞遺傳的異常。即pH染色體陽性和(或)bcr/abl融合基因出現。患者以30～40歲居多，早期自覺症狀往往是乏力、低熱、多汗或盜汗、體重減輕等代謝亢進表現，體檢最突出的體徵是脾腫大［1］。...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第18期 -
遺傳性補體缺陷病
...多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...
求醫問藥；疾病手冊；風溼免疫科 -
16．8維生素D的毒性和維生素D過多症
...rition,NormanAWed,pp515-577,MarcelDekker,ImcNewYork1980 3.吳光馳：佝僂病的防治，中國醫學科學院兒科研究所兒童保健醫師訓練班講義，pp87～94，1980 4．中國生理科學會第三屆全國營養學術會議暨營養學會成立大會修訂：營養學報，3...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學 -
多發性骨髓瘤的影像學診斷（附16例報告）
...期截癱；（5）不明原因貧血；（6）慢性腎炎和氮瀦留，低血壓，高血清蛋白。如以上六點有兩項陽性，應懷疑本病可能。須多部位攝片、活檢骨穿等進一步檢查。王麗雅報道［4］，肋骨上緣皮質及顱骨內外板侷限性變薄，厚薄...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2006年第3卷第11期 -
第三節 肥胖症的診斷及鑑別診斷
...性疾病的診斷，如腎上腺或甲狀腺腫瘤。 5．其他 染色體檢查，可檢出遺傳性疾病。視野檢查有助於發現下丘腦垂體病變。 （四）內分泌功能檢查 1．下丘腦－垂體－甲狀腺軸檢查 有基礎代謝率（BMR）、甲狀腺吸1...
醫源資料庫；醫源圖書館；生活時尚類；減肥新法與技巧 -
小兒結核病誤診分析及診斷體會
...關節及小腿爲甚，血沉檢查稍加快。（3）2例結核病合併佝僂病，原因以盜汗、出牙行走遲緩及O型腿爲診斷佝僂病依據，但漏診了結核病。 1.3治療及結果8例患兒按結核感染或結核病給予診斷性治療，1個月後患兒的症狀體徵...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2006年第4卷第5期 -
慢性鼻竇炎鼻息肉5家系報告
...現象（見圖4）。鼻竇炎鼻息肉的遺傳表現爲:①常染色體顯性遺傳單基因控制如圖5;②常染色體顯性遺傳或受環境影響外顯不全如圖1、圖2;③圖3、圖4則表現爲常染色體隱性遺傳方式或是常染色體顯性遺傳受環境影響外顯率較低，...
合作平臺；在線期刊；中華醫藥雜誌；2004年第4卷第8期；臨牀醫學