遺傳性疾病的預防和治療
1遺傳性疾病的預防 遺傳性疾病系由遺傳物質異常所引起,怎樣避免生育遺傳物質異常的嬰兒是預防遺傳性疾病的關鍵問題。現階段應做好避免近親結婚、預防患病個體出生、併發症狀發生、檢出攜帶者等預防措施,以減少...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第4期如何診斷溶血性貧血?
...試驗及血紅蛋白電泳等檢查。 (6)排除上述情況,還有先天性非球形細胞溶血性貧血、血紅蛋白尿不發作的陣發性睡眠性血紅蛋白尿、不穩定血紅蛋白(溶血性貧血大多發生於服用氧化劑藥物以後)等。可作高鐵血紅蛋白還原...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問第三節 家族性高脂血症動物模型
...命爲“watanbleheritablehyperlipidemicrabbit,WHHL”,WHHL的LDL受體先天性缺陷,從出生時表現爲高膽固醇血癥,幼齡時自發形成動脈硬化、心肌梗塞、黃色瘤,其症狀與FH患者極其相似。因此,WHHL是作爲脂質代謝、動脈硬化不可多得的模...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化自閉症
...表達的困難、難與身旁的人建立情感、對各種感官刺激的異常反應及一成不變、難以更改的固定玩法與行爲等和一般兒童不同的特徵。自閉症的特徵會隨着年齡、智商及自閉症的嚴重程度而不同。關於自閉兒童的行爲與能力之特...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第12期第三節 腎上腺功能紊亂的臨牀生化
...出了酶活性存在腺體差異性的反應步驟,以及臨牀常見的先天性酶缺陷所影響的步驟,有助於有關酶缺陷的臨牀生化診斷參考。 有關鹽皮質激素的臨牀生化在第五章已作介紹,性激素的臨牀生化將在本章第五節討論,故本節...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學永昌縣2008年出生缺陷監測結果分析
...果;分析出生缺陷指兒童出生時就存在結構和功能方面的異常。據調查資料顯示,先天畸形(出生缺陷)佔總出生率的2%~7%,而且佔嬰兒死亡的首位[1]。存活兒不僅本人痛苦,給社會和家庭帶來沉重負擔,直接關係到社會和諧及全面...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2010年第7卷第2期過度換氣綜合徵、先心病如何引起頭痛,怎麼防治?
...可使症狀緩解。(5)用安定等鎮靜劑使患者安靜入睡。 先天性心臟病簡稱先心病,是先天性畸形中最常見的一種,是由胎兒心臟在母體內發育有缺陷或部分停頓所造成的,病孩出生後即有心臟血管病變,但臨牀表現需要數週至...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;頭痛防治300問先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...確真正的遺傳性別。2.3基因缺陷診斷P450c21缺乏症的基因異常約分爲三大類:基因缺失、基因突變、基因轉換和點突變[6]。CYP21結構基因缺失佔10%~21%;約85%基因突變屬於基因轉換,其中10%爲大片基因轉換,易誤認爲基因缺失...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第4期17營養性貧血--17.1缺鐵性貧血
...蛋白自尿中漏出,可引起缺鐵性貧血。 (5)其他如先天性無運鐵蛋白症,先天性運鐵蛋白運轉至紅細胞有缺陷,鐵動用缺陷伴有IgA缺乏,原發性肺含鐵血黃素沉着症及Goodpasture綜合徵等。 17.1.2發病機理 體內含鐵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學心血管疾病細胞凋亡研究的現狀與意義
...常成熟的組織結構。當細胞凋亡規律失常時,就可能發生先天性心血管疾病,有證據表明,致心律失常的右心室發育不良性心肌病與心肌細胞過度凋亡有關,原發性肺動脈高壓可能是肺血管中膜凋亡的結果。第二,在增生與退化...
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