POAG
...。青光眼(glaucoma)是一組威脅和損害視神經視覺功能,主要與病理性眼壓升高有關的眼病。即當眼壓超過了眼球內組織,尤其是視網膜視神經所能承受的限度,將給眼球內各組織尤其是視神經視功能帶來損害,最典型、最突出...
眼科疾病;青光眼;疾病遺傳性神經性肌萎縮
...,故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由於以腓骨肌萎縮爲主要臨牀特徵,故又稱腓骨肌萎縮症(peronealmyoatrophy)。儘管Dyck提出採用遺傳性運動感覺神經病(HMSN)作爲本組疾病的正式名稱,但多數文獻仍習慣使用CMT。根據神經電生...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病上皮基底膜營養不良
...養不良。症狀體徵:女性較多見,人羣中發病率約2%。主要症狀是自發性反覆發作的患眼疼痛、刺激症狀及暫時的視力模糊。角膜中央的上皮層及基底膜內可見灰白色小點或斑片、地圖樣和質細小線條。可反覆發生上皮剝脫。...
疾病;眼科良性家族性薄腎小球基底膜病
...牀表現與奧爾波特綜合徵相似,各種薄腎小球基底膜病最主要的發現是鏡下血尿。通常血尿在兒童期開始出現,也有一些在成人期出現。血尿通常爲持續性,但有些患者是間歇性血尿,這些患者血尿似乎會持續至老年。本病患者...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病薄腎小球基底膜病
...牀表現與奧爾波特綜合徵相似,各種薄腎小球基底膜病最主要的發現是鏡下血尿。通常血尿在兒童期開始出現,也有一些在成人期出現。血尿通常爲持續性,但有些患者是間歇性血尿,這些患者血尿似乎會持續至老年。本病患者...
疾病Charcot-Marie-Tooth病
...,故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由於以腓骨肌萎縮爲主要臨牀特徵,故又稱腓骨肌萎縮症(peronealmyoatrophy)。儘管Dyck提出採用遺傳性運動感覺神經病(HMSN)作爲本組疾病的正式名稱,但多數文獻仍習慣使用CMT。根據神經電生...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...,故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由於以腓骨肌萎縮爲主要臨牀特徵,故又稱腓骨肌萎縮症(peronealmyoatrophy)。儘管Dyck提出採用遺傳性運動感覺神經病(HMSN)作爲本組疾病的正式名稱,但多數文獻仍習慣使用CMT。根據神經電生...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病脂蛋白腎小球病
...於腎臟有脂質沉着的罕見病。症狀體徵:脂蛋白腎小球病主要累及腎臟,且以腎小球受損爲主。全部患者均存在蛋白尿,有的逐漸進展爲腎病範圍的蛋白尿,少數病例同時伴有鏡下血尿。儘管本病患者血漿膽固醇、三酰甘油及VLD...
疾病;腎臟內科CM1黑蒙性白癡
...CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(嬰兒型)預後較差,嚴重的腦變性,多數在2歲以前死亡。Ⅱ型(少年型)預後較差,多在3~5歲夭折,常死於反覆抽風及呼吸道感染。Ⅲ型(...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Steele-Richardson-Olszewski綜合徵
...以腦橋及中腦神經元變性及出現神經元纖維纏結(NFT)爲主要病理改變的進行性神經系統變性病。由於本病有頭部過伸的肌張力障礙姿勢及眼球運動障礙,也稱爲眼頸肌張力障礙(oculocervicaldystonia)。多在45~75(平均50)歲發病...
疾病