凝血因子Ⅷ內含子ⅩbaⅠ多態位點檢測及其在血友病A產前診斷中的應用
...倒位檢測及FⅧ基因內ⅩbaⅠ,BclⅠ,HindⅢ和(CA)n二核苷酸重複序列多態性位點和FⅧ基因外DXS52多態性位點對20個HA家系進行間接基因診斷。結果ⅩbaⅠ多態性位點的基因頻率和多態信息量分別是0.5475和0.4955;20個HA家系中,7個爲內...
行業資訊;臨牀快報;血液JBC:唐鐵山揭示疾病病因機制
...態性三核苷酸[胞嘧啶⁃腺嘌呤⁃鳥嘌呤(CAG)]重複序列,當CAG重複拷貝數大於36次即引起發病。IT15基因編碼氨基末端(N末端)含有多聚谷氨醯胺(PolyQ)的大分子蛋白質亨廷頓蛋白(Htt),目前對於變異Htt的致病機制...
行業資訊;臨牀快報;神經科抗生素療法“大閱兵”
...編輯技術——CRISPR(即成簇的、規律間隔的短迴文重複序列)的原理是很多細菌用來保護其自身抵抗噬菌體的策略。研究人員正在把這種策略用在細菌身上,讓有害的細菌“自殺。圖片來源:MOLEKUUL金屬銅、銀等金屬都...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息千人計劃博士09文章解析蛋白特殊功能
...2(TTAGGGrepeatbindingfactor-2)以二聚體形式通過Myb結構域與端粒重複序列TTAGGG結合,並與TRF1、TIN2、Rap1、TINT1及POT1蛋白組成Shelterin蛋白複合物,協同在端粒動態平衡維持過程中起關鍵作用,進而影響整個基因組的穩定性。此外,TRF2在...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組第二節 HPV的基因結構
...關的型別之間也有差異。所有型別的HPV在URR區段中都含有重複序列,可增強基因轉錄,進而影響病毒的致病力。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;基因診斷與性傳播疾病NatCommun:新技術實現染色體外源基因的有效插入
...入目標染色體的系統(PITCh)介導的有規律間隔的短迴文重複序列聚集成功地實現了基因的插入。TALENs介導的PITCh可以使得外源供體DNA可以靶向有效地整合入人類及動物模型細胞的染色體中;研究人員還表示,未來以CRISPR/Cas9介導...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞PAI-1基因多態性與膿毒血癥的研究進展
...因型4G/4G、5G/4G、5G/5G;(3)第四內含子(CA)n二核甘酸重複序列多態性,即一個位點上有8個等位基因,其間差異僅在雙核甘酸(CA)的重複數不同;(4)啓動子區轉錄起始點上游-172bp~-153bp處(CA)n二核甘酸重複序列多態性...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第8期全新一代測序技術:沒有光的測序
...爲1000美元。不過IonTorrent也存在侷限性,這種儀器在處理重複序列長片段時,可能會出錯,來自WarpDriveBio的KeithRobison說,他分析了幾種測序儀的數據,他認爲由此IonTorrent很難識別出癌症基因組中的插入片段,或者刪除片段,這個...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組本拉登是如何被驗明正身的?
...測應該是應用標準的測試產品——通常應用Y連鎖短串聯重複序列(Y-STR)的PCR擴增和分析。美國中央情報局和聯邦調查局原高級法醫官珍妮弗?史密斯說:“PCR系統的DNA檢測都很迅速。如果你需要一份DNA分型結果……速度會相當...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組上海生科院在水稻雜種劣勢遺傳機理研究上獲進展
...流,形成生殖隔離。25L1和25L2均編碼膜定位的富含亮氨酸重複序列的類受體激酶(LRR-RLK),Hwi2編碼一個分泌至胞外的類subtilisin蛋白酶。推測Hwi2的酶解產物能夠被25L1和25L2組成的複合體感受,激活下游防衛反應,進而誘發雜種劣...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞