非進行性遺傳性腎炎
...進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性血β脂蛋白異常症
概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症薄腎小球基底膜病
...進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病家族性異常β脂蛋白血癥
...ngβzhīdànbáixuèzhèng英文:familialdysbetalipoproteinemia概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤...
疾病;心血管內科;高脂血症低磷酸鹽血癥性佝僂病
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病皺襞舌
...襞舌又稱陰囊舌,本病爲發育上的缺陷,常發生於嬰兒,某些家族病例顯示呈常染色體顯性遺傳。但亦可發生於成人,特別在紅皮病、嚴重的銀屑病及B族維生素缺乏等患者。疾病描述皺襞舌又稱陰囊舌、裂紋舌。症狀體徵本病的臨牀...
疾病;皮膚性病科寬β病
概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性紅細胞增多症
...性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病殘粒移去障礙病
概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症