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瀰漫性血管角質瘤
...因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無症狀，少數重如男性。該基因突變導致...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利氏綜合徵
...因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無症狀，少數重如男性。該基因突變導致...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
威爾遜病伴發的精神障礙
概述：肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由血漿中銅藍蛋白（一種銅結合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道，故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙，導致肝、腦等...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無症狀，少數重如男性。該基因突變導致...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
威爾遜氏病伴發的精神障礙
概述：肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由血漿中銅藍蛋白（一種銅結合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道，故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙，導致肝、腦等...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
致心律失常性右室心肌病
...生與遺傳因素有一定關係，常是由於伴隨外顯率降低的常染色體顯性遺傳突變所致。2.個體發育異常學說該學說認爲右心室病變系右心室先天性發育不良所致，形態學上表現爲右心室壁極薄，類似Uh1畸形的羊皮樣外觀，心肌纖維...
疾病；心血管內科 -
Anderson-Fabry綜合徵
...因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無症狀，少數重如男性。該基因突變導致...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Sweeley-Klionsky綜合徵
...因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無症狀，少數重如男性。該基因突變導致...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
威爾遜綜合徵伴發的精神障礙
概述：肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由血漿中銅藍蛋白（一種銅結合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道，故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙，導致肝、腦等...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
威爾遜氏綜合徵伴發的精神障礙
概述：肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由血漿中銅藍蛋白（一種銅結合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道，故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙，導致肝、腦等...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙