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先天性膈疝誤診1例
...運動系統、泌尿生殖系統及神經系統畸形，部分患兒合併染色體畸形，特別是18三體綜合徵。手術修補是搶救和治癒本病的唯一有效手段，可使疝入胸腔的腹腔臟器復位和膈肌缺損得到修補。作者單位：濱州醫學院附屬醫院兒...
醫源資料庫；在線期刊；濱州醫學院學報；2009年第32卷第2期 -
甲板營養不良是怎樣造成的？
先天性甲營養不良是由於常染色體顯性遺傳造成先天性外胚葉發育不良，或大皰性表皮鬆解症，或甲髕骨綜合徵，或杵狀指導致甲形成不全、發育缺陷、先天畸形，或繼發於顯性遺傳造成的系統性疾病。 後天性甲營養障礙致...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；皮膚病防治358問 -
我國鎖定強直性脊柱炎致病基因初步位置
...描，初步將強直性脊柱炎的主效致病基因定位在人類2號染色體長臂的某一個區域內，該區域的鎖定，證實了常染色體的一種遺傳模式，意味着強直性脊柱炎的遺傳基因研究取得了突破性進展。據悉，強直性脊柱炎是我國風溼科...
行業資訊；臨牀快報；精神心理疾病 -
1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...明顯差異，多爲散發病例，部分病例呈家族性發病，爲常染色體顯性遺傳。一般將橄欖腦橋小腦萎縮分3型，1、散發型（Dejerine-Thomas型），2、遺傳型（Meuzel），3、變異型。遺傳型發病年齡早、病程長。散發型發病年齡較大，病...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2007年第19卷第9期 -
第八章 藥物遺傳學--第一節 藥物反應的遺傳基礎
...時間延長，以致中毒。 現知琥珀酰膽鹼敏感性是屬常染色體隱性遺傳，控制酯酶的基因爲E1和E2。已發現的變異型有5種：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低（酶活性0－5％），較常見的E1aE1a型酶...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
中國科學家Nature子刊發三篇文章
...性無毛症有關但病程不同的脫髮形式。先天性無毛症呈常染色體隱性遺傳而MUHH則表現爲常染色體顯性遺傳。MUHH已經被定位到含有HR基因的一個較小的染色體區域，但還一直沒在MUHH患者中發現該基因的突變。張學教授領導的國際...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
遺傳性耳聾示意
...基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾，其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
Nature預測2012年生物學研究熱點
...首次完成一種真核生物，或者說複雜生物中的半人工合成染色體，這標誌着真核生物大規模基因組工程又進了一大步。除此之外，來自耶魯大學的研究組成功完成了對細菌中蛋白質合成機制進行遺傳學改造的研究，並將這一成果...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...IgG,IgA低；IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性I...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫學和免疫學檢驗 -
家族黑斑竟致腸管節節套急診手術解除巨大腸梗阻
...素沉着胃腸道息肉病，簡稱黑斑息肉綜合症。這是一種常染色體顯性遺傳性疾病，具有明顯的家族遺傳性，臨牀十分罕見，我國的發病率爲一百三十萬分之一，全球報道總數僅數百例。患者口脣周圍、口腔粘膜和手指及手掌、足...
醫學教育；校園動態；哈爾濱醫科大學