遺傳、環境對優生影響及優生展望
...0%,遺傳率100%,其中單基因病佔10%,多基因病佔14%~20%,染色體病佔1%;在活產嬰兒中,有遺傳缺陷者約佔4%~6%,其中染色體病佔0.5%,單基因病佔0.2%~1.3%,多基因病爲4%左右;據估計智力低下在人羣中約佔2.5%,其中有很大一部分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期第十三節 腫瘤的病因學和發病學
...改變包括點突變(如90%的胰腺癌有ras基因的點突變)、染色體易位(如伯基特淋巴瘤的t(8:14),慢性粒細胞白血病的Phl染色體)、插入誘變、基因缺失和基因擴增(如神經母細胞瘤的N-myc原癌基因可複製成多達幾百個拷貝,在...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學支氣管哮喘病能遺傳嗎?
...管哮喘是一種遺傳性疾病。內源性哮喘的遺傳方式屬於常染色體隱性遺傳,外源性哮喘的遺傳方式屬於多基因遺傳,其遺傳度爲56%~76%。Schwartz關於哮喘遺傳的研究表明,哮喘病人的親族中患有哮喘者多於對照組的親族,因...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;支氣管炎與哮喘防治236問簡單遺傳方式使雄性進化更快
...基因在兩性間發揮了不同的作用。研究人員認爲,兩性性染色體的差異在其中發揮了重要的作用。雌性具有兩條X染色體,相關基因之間會發生很多交互作用,顯性基因會掩蓋隱性基因的表達;而雄性只有一條X染色體,而且Y染色...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 高脂蛋白血癥
...有乳糜微粒漂浮而呈現糜狀,下層清亮透明狀。本症爲常染色體隱性遺傳,家族遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀也明顯。而雜合子患者,雖呈現高甘油三酯血癥,但症狀不顯著。 因乳糜微粒含量增加的緣故,該...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化Morvan氏綜合徵
...根神經病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍,最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂,臥牀休息後可癒合...
求醫問藥;疾病大全;頭部毛囊角化病1例
...系1859年Darier首先提出,又名Darier病[1]。該病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,估計患病率約1/36000[2]。近幾年報道Darier病的突變基因爲ATP2A2,位於12q23-q24.1。本病常在兒童期發病,特徵性損害爲針尖至黃豆大小,膚色、棕黃...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期第三節 溶部真菌
...。 本菌大多由呼吸道轉入,在肺部引起輕度炎症,或隱性傳染。亦可由破損皮膚及腸道傳入。當機體免疫功能下降時可向全身播散,主要侵犯中樞神經系統,發生腦膜炎、腦炎、腦肉芽腫等,此外可侵入骨骼、肌肉、淋巴結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學微生物學Alder-Reilly
...粒混淆;通常顆粒不多,但仔細觀察較易發現。本病爲常染色體隱性遺傳,是一種粘多糖代謝障礙性疾病。異常顆粒是由於溶酶體缺乏某些水解酶,造成粘多糖和神經鞘磷脂堆集,成爲可染色的顆粒。患者常同時伴有脂肪軟骨營...
醫源資料庫;圖庫;醫學圖庫;常見血液學圖譜;粒系統中國科學家在國際上首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
...thaneuploidyandlinkageanalyses,高通量測序同時檢測突變位點、染色體異常以及連鎖分析),可以在早期胚胎階段對各種單基因遺傳疾病和染色體疾病同時進行精確診斷,以避免嚴重遺傳病患兒的出生。作爲植入前胚胎遺傳學診斷的新...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組