Crouzon綜合徵一家系
...裂閉合不全,暴露性角膜炎,視神經萎縮。 本病爲常染色體顯性遺傳,若父母中有1人是該病患者,可遺傳後代,男女發病機會均等。該家系發病無性別差異,自幼發病,世代相傳沒有隔代現象,符合染色體顯性遺傳規律。...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年2月第2期;病例報告先天性白內障一家系2例
...態,處理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式:常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(D)和X染色體隱性遺傳(XR)。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況,上三輩無類似病史,其2個妹妹無類似現象,不易判斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第11期先天性白內障一家系2例
...態,處理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式:常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(D)和X染色體隱性遺傳(XR)。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況,上三輩無類似病史,其2個妹妹無類似現象,不易判斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第11期髓質海綿腎1例
...髓質的先天性發育異常引起的囊腫性疾病。一般認爲有常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。其病理特徵是一個或多個腎錐體的集合管呈梭形或囊狀擴張。多數呈雙腎病變,每個腎臟有一個至數個乳頭受累,單腎單錐體受累者極少見。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第9期先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...2討論 2.1病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期抑制p53基因可預防TreacherCollins綜合徵
...爲顱面部複合裂隙畸形,形成特徵性的魚面樣面容,呈常染色體顯性遺傳。Jones教授說,TCS因TCOF1基因突變所至,TCOF1編碼核糖體磷酸化蛋白Treacle,當Tcof1含量減低時,擾亂了正常的核糖體生物過程,表現爲p53基因穩定表達和細胞...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一個果蠅基因的重要啓示
...外,其餘9種均由LMNA基因突變引起,其中包括2種既可以常染色體顯性又可以常染色體隱性遺傳的遺傳病:Emery-Dreifuss肌營養不良2型和3型(常顯EDMD2,常隱EDMD3)和腓骨肌萎縮症2型(常顯AD-CMT2,常隱AR-CMT2);6種常染色體顯性遺傳...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞彩色超聲診斷家族性巨大多囊腎
...確診斷爲家族性巨大多囊腎。 2討論 多囊腎爲常染色體顯性遺傳性疾病,外顯率幾乎爲100%,具有明顯的家族遺傳性[1]。該患具有家族史。據統計,每個子代均可有50%左右由遺傳獲得的病理基因。成人型多囊腎90%以上爲多...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第5期女性型男性假兩性畸形1例
【關鍵詞】男性假兩性畸形;染色體核型;性腺患者17歲,社會性別:女性。以無月經來潮和雙乳房不發育入院。查體:體重45kg,身高167cm,智力發育正常,呈瘦長體型,可見喉結,雙乳平坦,乳頭乳暈較正常女性小,無脣須和...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期精神發育遲滯
概述精神發育遲滯(Mentalretardation)又稱精神發育不全,是一種可由多種原因引起的腦發育障礙所致的綜合徵,以智力低下和社會適應困難爲主要特徵,可伴有某種精神或軀體疾病。於發育期起病,隨年齡增長,智力也稍有進步...
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