何謂Q-T間期延長綜合徵?
...耳聾的珍維—蘭格—尼爾遜(Jervell-Lange-Nielsen)綜合徵爲常染色體隱性遺傳。沒有先天性耳聾的羅曼諾—伍德(Romano-Ward)綜合徵爲常染色體顯性遺傳。但近年來認爲本病有可能是一種慢性病毒感染或某種非感染性變性(主要爲中毒),...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心律失常防治430問West氏綜合徵
...鑑別診斷(一)結節性硬化(tuberoussclerosis) 多數呈常染色體顯性遺傳,男女均可罹病,全身各系均可受累。特徵爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化,氣腦造影見腦室壁的燭淚樣...
求醫問藥;疾病大全;其他嘔吐、腹瀉、黃疸、少尿、急性腎功能衰竭1例
...S)相鑑別。HS是一種紅細胞膜缺陷的溶血性貧血,多呈常染色體顯性遺傳,極少數常染色體隱性型,家庭調查可幫助確立診斷。急性腎功能衰竭病因考慮與溶血,服用解熱鎮痛藥有關,因存在肝腎多臟器受累,雖然抗核抗體,抗...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第11期羥磷灰石沉積病
...可聚合成聯合體,見於細胞內,外1~20μm長,球狀,Wright染色體微紫色,茜素紅染色呈亮紅色。沉積物以單體結晶或小聚合體形式分散分佈於關節內,但在關節周圍可形成大的“塊性”沉積物。越長越大,可呈腫瘤樣發展[22、23]...
求醫問藥;疾病大全;其他羥磷灰石沉積病
...可聚合成聯合體,見於細胞內,外1~20μm長,球狀,Wright染色體微紫色,茜素紅染色呈亮紅色。沉積物以單體結晶或小聚合體形式分散分佈於關節內,但在關節周圍可形成大的“塊性”沉積物。越長越大,可呈腫瘤樣發展[22、23]...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科因子Ⅺ缺乏症1例報告
...友病A是因子Ⅷ缺乏,血友病B是因子Ⅸ缺乏,兩者均是性染色體隱性遺傳性出血性疾病。血友病A是血友病中最常見的約佔85%,其次是血友病B約佔12%,而血友病C是因子Ⅺ缺乏,爲常染色體隱性遺傳性出血性疾病,男女均可患病,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2008年第6卷第11期肝豆狀核變性腦CT和MRI診斷
...於1912年作了較全面描述,又稱Wilson病。是一種少見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病,其遺傳缺陷位於染色體13的長鏈上,1921年正式命名爲肝豆狀變性。該病首發症狀多樣化,伴有多臟器損害,早期誤診率很高[2]。近年來...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第2期低蛋白飲食合併複方α-酮酸片治療慢性腎功能衰竭的臨牀觀察
...明顯低於A組,營養指標明顯高於A組,血鈣明顯高於A組,血磷明顯低於A組。結論低蛋白飲食合併開同治療可有效延緩慢性腎功能衰竭的進展,明顯改善患者的營養狀況,糾正鈣磷代謝紊亂。 [關鍵詞]低蛋白飲食;複方α-...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第22期類癌及類癌綜合徵
...二指腸類癌可發生上消化道出血;腸道類癌也可有便血或隱性出血,並可引起貧血。5.呼吸道症狀 支氣管類癌最常見的表現爲呼吸系症狀如咳嗽、咳痰、咯血、胸痛等。(二)類癌綜合徵的全身症狀 大多由惡性小腸類癌發生...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科繼發性甲狀旁腺功能亢進症
...於體內存在刺激甲狀旁腺的因素,特別是血鈣、鎂過低和血磷過高,腺體受刺激後增生,肥大,分泌過多的甲狀旁腺激素,代償性維持血鈣、磷正常。本症多見於維生素D缺乏症、嚴重腎功能不全、骨軟化症、妊娠或哺乳婦女。...
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