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肥厚型心肌病同一家族發病3例報告
...約佔2/3，有家族史者佔1/3，男女比例爲2:1。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，同一家族中的HCM患者心肌肥厚分佈的主要部位可不同，在本組爲一個家庭中母女3人（例3爲例1、例2的母親，例1爲例2的妹妹），符合遺傳學說。HCM...
合作平臺；在線期刊；中華醫藥雜誌；2005年第5卷第2期；病例報告 -
甲板營養不良是怎樣造成的？
先天性甲營養不良是由於常染色體顯性遺傳造成先天性外胚葉發育不良，或大皰性表皮鬆解症，或甲髕骨綜合徵，或杵狀指導致甲形成不全、發育缺陷、先天畸形，或繼發於顯性遺傳造成的系統性疾病。 後天性甲營養障礙致...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；皮膚病防治358問 -
急性間歇性血卟啉病腹痛型合併蛔蟲症1例報告
...確統計。本病女性多見，發病年齡多在20～40歲。AIP爲常染色體顯性遺傳性代謝性疾患，因尿卟啉原Ⅲ減少，致血紅素合成障礙，引起δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）合成酶的代償性增多，使ALA及卟膽原的合成增多，從尿液排泄亦增多所...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第13期；病歷報告 -
腦幹血管網狀細胞瘤的MR診斷
...血管網狀細胞瘤又稱VonHippel-Lindau（VHL）病，是常染色體顯性遺傳病，臨牀可伴有中樞神經系統和多臟器腫瘤，如伴發視網膜血管網狀細胞瘤的發病率爲50%、腎細胞癌的發病率爲28%～45%、脊髓和腦血管網狀細胞瘤爲61%～66%，但也...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第1期；論著 -
第二節 骨腫瘤
...）及多發性兩型，其中以單發性遠爲多見，多發性者爲常染色體顯性遺傳性疾病，多處長骨受累，並伴有骨發育不良及彎曲或短縮畸形。但無論單發或多發性者，其形態學基本相似。 病變 本瘤好發於四肢長骨的幹骺端，...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
第四節 偏頭痛
...遺傳最重要，但遺傳規律不詳。不能除外不完全外顯的常染色體顯性遺傳。 三、病理生理 偏頭痛發作本身伴有顱內、外血管改變。直接測定腦血流發現，於頭痛前期血管收縮，頭痛期有皮質和顱外動脈的擴張和搏動增強...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；急診醫學 -
銀屑病的分子遺傳學進展
...而有一子女受累時則其他同胞發病可能性接近25%，這與常染色體隱性遺傳相符；致病基因頻率的計算結果爲25%。用這種模式可計算出不同的復發風險率：父母同時患病，子女的風險爲75%；只一個親代發病後代風險爲15%；父母均非...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；皮膚病學 -
何謂Q-T間期延長綜合徵？
...耳聾的珍維—蘭格—尼爾遜(Jervell-Lange-Nielsen)綜合徵爲常染色體隱性遺傳。沒有先天性耳聾的羅曼諾—伍德(Romano-Ward)綜合徵爲常染色體顯性遺傳。但近年來認爲本病有可能是一種慢性病毒感染或某種非感染性變性(主要爲中毒)，...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；心律失常防治430問 -
先天性白內障一家系2例
...態，處理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式：常染色體顯性遺傳（AD）、常染色體隱性遺傳（D）和X染色體隱性遺傳（XR）。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況，上三輩無類似病史，其2個妹妹無類似現象，不易判斷...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第11期 -
先天性白內障一家系2例
...態，處理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式：常染色體顯性遺傳（AD）、常染色體隱性遺傳（D）和X染色體隱性遺傳（XR）。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況，上三輩無類似病史，其2個妹妹無類似現象，不易判斷...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2005年第2卷第11期