多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
... 神經纖維瘤病(NF)系多系統受累的先天性、遺傳性常染色體顯性遺傳病,來源於神經嵴的錯構瘤紊亂,其皮膚病變特徵爲色素斑和多發性神經纖維瘤,可伴發智力發育障礙和神經病變等。近年來,神經纖維瘤病的早期診斷越...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第1期多巴反應性肌張力障礙七例報告
...)、體感誘發電位(SEP)、腦單光子發射斷層掃描(SPECT)、CT、染色體G顯帶檢查均正常;EMG正常,左拇短展肌靜止和輕用力時均未見節律性羣放電位。 例2 女,16歲,例1之姐,病情與例1基本相同,肢體僵硬較重,雙足馬蹄內翻較...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學P-J綜合徵23例臨牀分析
...發現合併有腺瘤。2討論 黑斑息肉病是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,有很高的外顯率,男女均可攜帶因子,一家族有多人患此病者並不少見,約有30%~50%患者有明確的家族史。息肉分佈的廣泛性與遺傳並不一定有直...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;論著原發系統性間變性大細胞淋巴瘤臨牀病理及免疫表型的研究
...存在其它如t(1;2)、t(2;3)、t(2;22)、inv(2)等多種染色體轉位[4]。轉位的不同決定着染色分佈的不同,在各種轉位中,通常只有胞漿着色被較好的觀察到[5]。ALK的檢測可使ALK陽性ALCL的診斷準確率提高到100%,並有助於...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第15期;論著第四節 基因的轉稱與重組
... 轉化是受體菌直接攝取供體菌遊離的DNA片段,通過與染色體重組,獲得了供體菌的部分遺傳特性。轉化的DNA可以是細菌溶解後釋放的,也可用人工方法抽提而獲得。 轉化首先在1928年由Griffith在肺炎球菌中發現,以後在葡...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學微生物學第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差,造...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學心肌病
...性或原發性心肌病;2、病因已明確的或是全身疾病的一部分,稱特異性或繼發性心肌病。特發性心肌病:根據WHO/國際心臟病聯盟命名小組的報告,1995年將本組疾病分爲四個基本類型:(1)擴張型心肌病(IDCM);(2)肥厚型心...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關單基因遺傳性高血壓
...量“異位分泌”導致水鈉瀦留所致[3]。 人類正常8號染色體含有兩個調節腎上腺皮質激素分泌的基因:11β-羥化酶基因和醛固酮合成酶基因,兩者不僅具有高度序列同源性,而且其內含子、外顯子排列順序亦完全相同。生理情...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學多毛症
...q28-q29[1]。有一種多毛耳的遺傳性狀,是Y連鎖遺傳或常染色體遺傳,或此兩基因共同作用。其表現爲耳輪多毛,別無症狀。Goswami於1980年在印度發現鼻尖多毛,在男性中頻率7.35%,女人無此性狀。多毛掌蹠見於法國人,屬顯性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期第三節 乳腺針吸細胞檢查
...受女性激素的影響,隨月經週期而變化。妊娠時乳腺分泌部分迅速發育。分娩後細胞開始分泌乳汁。 (一)正常乳腺細胞學塗片所見 1.乳腺導管上皮細胞:在一般情況下,由於乳腺處於靜止期,塗片不易見到脫落的導...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學