骨硬化病
...封閉,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病Albers-Schonberg病
...封閉,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病阿耳伯斯·尚堡病
...封閉,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病遺傳性慢性腎炎
...方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病阿耳伯斯·尚堡氏病
...封閉,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病遺傳性慢性進行性腎炎
...方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病
...ng伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病是常染色體隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨牀特點包括小腦性共濟失調,眼結膜和皮膚毛細血管擴張,反覆鼻竇及肺部感染等。過去認爲...
疾病;免疫缺陷病血漿纈氨酸
...使血液和尿液的纈氨酸濃度特異的增高,本病爲常染色體隱性遺傳。患兒出生後不久有劇烈嘔吐,發展到重危的酮症酸中毒,出現嗜睡及昏迷,特徵爲在發作時吐出或從機體散發出像汗腳樣的強烈的惡臭。以上症狀在出生後1~2...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定家族性出血性腎炎
...方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病