BRCA1基因突變致西班牙婦女易患乳腺癌
本報訊科學家在對西班牙裔婦女的BRCA1基因突變進行深入研究後發現,西班牙裔婦女乳腺癌高發的元兇正是BRCA1基因突變,這一結果發表在最近出版的《美國醫學會期刊》上。 BRCA1是已知的乳腺癌易感基因,負責維持細胞基因...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關美髮現腦癌最關鍵基因突變
...家宣稱,他們發現了最致命的惡性膠質腦瘤最關鍵的基因突變,這對惡性膠質腦瘤的診斷和治療具有重大意義,爲癌症研究打開了一扇新窗口。有關研究發表在近日出版的《新英格蘭醫學雜誌》上。這種名爲異檸檬酸脫氫酶(Iso...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組對氨水楊酸鈉耐藥與結核分枝桿菌胸苷酸合成酶基因突變的研究
...株對氨水楊酸鈉(PAS)耐藥和胸苷酸合成酶(thyA)基因突變的關係,探討結核分枝桿菌PAS耐藥的分子機制。研究者將95株結核分枝桿菌臨牀分離株中的51株PAS敏感株和44株PAS耐藥株的PAS耐藥相關基因thyA基因進行PCR擴增,擴增產物...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關復旦大學建成世界規模最大小鼠基因突變體庫
記者從日前在復旦大學舉行的“小鼠基因突變體與疾病模型的研究與應用戰略研討會上獲悉,在“十一五期間,復旦大學發育生物學研究所已建成世界上規模最大的小鼠基因突變體庫。據介紹,該突變體庫包含5000餘個基因...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞我們都是“變種人”
...捉影式的空想,但日前研究人員發現人體中普遍存在基因突變,也就是說我們普遍具有《X戰警》中特異功能人羣的潛質。平均每人存在着60種基因突變,這一結果遠超出之前的預計。雖然科學家所發現的基因突變現象並不具有《...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因突變檢測指導癌症靶向治療
...患者選擇適合的靶向治療藥物或能取得預期的療效,基因突變檢測爲醫生提供了重要參考信息。中國國家食品藥品監督管理局日前批准由瑞士羅氏診斷研發的cobasEGFR/KRAS基因突變檢測技術用於臨牀基因突變狀態識別,至此已有包...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關確定引起心肌病的有害突變
...0多人的研究發現了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白(titin)中的突變,這些突變會引起擴張型心肌病;這項研究是迄今爲止該類研究中最大規模的研究之一。這些發現可幫助篩檢高危患者,從而更好地預防和治療擴張型心肌病,這是心...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞南京醫科大解析前列腺癌突變基因
...美等地區的人羣進行分析,針對亞洲人羣的前列腺癌基因突變的分析較少。在這篇文章中,研究人員解析了通過全基因組關聯分析技術發現的5個新型的前列腺癌易感基因,比對2169個對照組樣品,在1524個病例樣品中對這五個突變...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關我國醫學工作者研究發現——多發性內分泌腺瘤存在新基因突變點
...者日前發現了多發性內分泌腺瘤病的一個新的罕見的基因突變點,這是世界上首次發現該基因突變點。最近一期的《中華醫學雜誌》以《DelD631:多發性內分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一個新突變》爲題報道了這一重要發現。 ...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Nature:單細胞基因組測序
...進行的單細胞DNA測序結果發現,腫瘤細胞內包含各種類型突變,證實了遺傳多樣性可能會決定腫瘤進展的方向。新一代DNA測序技術已經給癌症基因組研究領域帶來了革命性的進展。儘管新的測序技術可以檢測出大部分經常出現的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組