尋找常見病背後大量突變基因困難重重
...有一個頗爲普遍的觀點,一般人羣中或多或少攜帶着一些罕見突變,這些突變大大增加(或減少)了個體所面臨的患病風險。但本次會議中公佈的大型項目結果均未能支持這一觀點。“人們過於樂觀了,”在會議上作報告的Suzann...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國與美國、瑞典合作發現罕見遺傳病致病通路
人類黏脂質累積病IV型(Mucolipidosis,ML4)是一種罕見的嚴重遺傳性神經疾病,其主要臨牀表現爲運動障礙、智力低下、視網膜變性和缺鐵性貧血,且隨着患者年齡增長,症狀會逐漸加重。以往研究推測,TRPML1是一種Ca2+通道,Ca2+...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組成都生物所發現棘腹蛙罕見染色體易位多態現象
...因而易位多態在自然羣體中極難形成,在脊椎動物中更是罕見。兩棲類自然種羣中,因易位在種羣中引起的核型多態現象未見報道。迄今,對於脊椎動物包括兩棲類中易位所引起的細胞學及遺傳學效應知之甚少。 中國科學院...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞江西贛南醫學院成功治療罕見副腫瘤性天皰瘡
...測,該院皮膚科主任孫傳壽教授診斷患者所患疾病系我國罕見的副腫瘤性天皰瘡。經我國著名皮膚性病學專家、北京大學博士生導師朱學駿教授會診後得到確診。據計算機檢索和朱教授確認,這是江西省發現的首例副腫瘤性天皰...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統艾滋病防治的中西醫療法
...病;防治;中西醫療法 2007年12月1日是第20個世界艾滋病日,不斷加強對艾滋病的普及教育,減少艾滋病發病率,是當今中國傾全社會之力解決的問題。目前,我國的艾滋病疫情處於總體低流行、特定人羣和局部地區高流行的...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第10期河南發現罕見的念珠狀毛髮家族
...醫院皮膚科專家在我國首次以基因檢測方法,發現了一個罕見的、由於基因突變所導致的念珠狀毛髮家族。 不久前,河南省人民醫院皮膚科主任醫師李振魯,接診了一名14歲的特殊患者——出生後不久,其頭髮就像耄耋老人...
醫學教育;科教新聞美科學家發現一種基因變異可導致罕見貧血症
...說,一個名爲TMPRSS6的基因發生變異後,會導致出現一種罕見疾病——“難治性缺鐵性貧血症”。科學家稱,這一發現將爲治療常見的鐵失調症提供新思路。 缺鐵是目前最常見的營養缺乏症之一,而且缺鐵是貧血的 主要...
行業資訊;臨牀快報;血液科學家闡明罕見遺傳病致病通路
...,首次闡明瞭TRPML1是一種Fe2+通道。這一研究爲揭示一種罕見的嚴重遺傳病的病因提供了線索。TRPML1是TRP(transientreceptorpotential)離子通道蛋白,分佈在細胞內體和溶酶體中,在人類黏脂質累積病IV型(Mucolipidosis,ML4)患者中發現...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組特殊小肽突變導致罕見遺傳脫髮
...序列編碼的小肽,其突變可降低小肽的功能進而引起一種罕見的遺傳性脫髮。作者認爲,這一小肽爲研發治療人類某些類型脫髮的藥物提供了一個新的靶點。國外研究者在十年前已證明HR基因突變是導致先天性無毛症(一種罕見...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組上海醫生成功治療罕見多發性腦動脈瘤
...日獲悉,上海瑞金醫院神經外科血管病手術組醫生爲一例罕見的多發性腦動脈瘤患者實施了動脈瘤夾閉手術,通過一次手術拆除了位於患者大腦深部的兩枚“不定時炸彈,上演了一場現實生活版的“拆彈部隊。據悉,現年5...
行業資訊;臨牀快報;神經科