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第四節 膽紅素代謝與黃疸
...溶血性黃疸、慢性特發性黃疸）感染、化學試劑、毒物、營養不良、代謝障礙、腫瘤等所致的肝病變 肝後性 排泄肝障礙外 膽道梗阻 結石、腫瘤、狹窄、炎症、寄生蟲等所致的膽道 高未結合膽紅素血症及高結合膽紅...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀生物化學 -
7-1數量性狀的特點
...不連鎖的前題之上，雖然是多基因完全有可能位於同一條染色體上，1923年Sax用菜豆（Phasolusunlgaris）雜交證實了多基因和主基因的連鎖。他用一種大粒紫色品系和小粒白色品系雜交，結果顯示豆子的顏色符合孟德爾遺傳，F1代替...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
DNA修復原來是一種神經疾病的關鍵
...sdisease,HD)是一種由IT15基因上CAG重複序列異常擴展所致常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病。到目前爲止，人們還不清楚這種疾病如何開始，只是知道它無法治癒。這項新發現發表在《自然》雜誌的網絡版上。研究人員發現，當...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...短指短指(趾)畸形（brachydactyly，BD)是一種臨牀上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形,主要表現爲指（趾)骨、掌（蹠)骨發育異常導致指（趾)短縮,筆者就1例家族性遺傳性短指(趾)家系進行調查,並就該ＢＤ家系中的先證者(Ⅲ9)合...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2008年第16卷第17期 -
Schmid型幹骺軟骨發育異常1例
...常伴吸收不良、中性白細胞減少等類型。Schmid型通常爲常染色體顯性遺傳，伴有不同的表現度［1］。本病例其行走不穩，智力正常。X線檢查在診斷本病的骨骼改變上有很大的價值。Schmid型的基本X線表現爲：幹骺端呈杯口狀凹陷...
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什麼是遺傳性口形細胞增多症？
...少數口形細胞，但至多不超過4％。 本病由常染色體顯性遺傳。由於紅細胞膜異常，膜對Na+、K+的通透性改變，Na+的透入超過了K+的排出，結果Na+與水在細胞內的含量增多，在血片中出現口形細胞。至於紅細胞膜的結構究竟哪...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問 -
第二節 腦器質性精神障礙
...病史和臨牀表現全面考慮，必要時行顱腦核磁共振檢查。成人腦部轉移癌以來自肺、肝、腎、胃者居多，進行相應的輔助檢查。 鑑別診斷中注意與神經症、精神分裂症和躁鬱症相鑑別。還應排除能引起相應精神障礙的其它腦...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；精神病學 -
複雜性先天性腦發育畸形1例
...腦發育畸形的病因很多，其中20%爲遺傳性因素，10%爲自發染色體突變，10%由環境因素如感染、缺血、中毒所致，但約60%患者原因不明。 2.1Dandy-Walker綜合徵(囊腫、畸形)[2]又稱先天性第四腦室中、側孔閉鎖綜合徵，是後腦先天...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2009年第6卷第11期 -
遺傳性半透明丘疹性指端角化病1例
...爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史，屬常染色體顯性遺傳，其發病也可能與摩擦、外傷等有關。1病歷資料患者，男，22歲，軍人。以雙手足角化丘疹伴疼痛2年就診。2年前無明顯誘因於雙手指關節附近及雙足底穹...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代皮膚科學雜誌；2004年第1卷第3期 -
鋅與兒童智能有何關係，如何預防鋅缺乏症或鋅中毒？
...脫氫酶、穀氨酸脫羧酶等120多種酶均含鋅，這些酶參加蛋白質和DNA、RNA聚合酶的合成與代謝，對體內許多生物化學功能起重要作用並促進腦細胞發育完善，是兒童智能發育所必需的。若缺鋅則含鋅酶的活性降低，從而妨礙核酸和...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒智力發育300問