先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...quēfázhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病Rubinstein-Taybi氏綜合徵
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又稱Rubinstein氏綜合徵、闊拇指巨趾綜合徵,爲一種獨立疾病。臨牀表現:特徵爲短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現爲精神運動發育遲緩,有呼吸道感染史。面部:...
疾病Chediak-Higashi綜合徵
拼音:Chediak-Higashizōnghézhēng疾病別名白細胞異常白化綜合徵先天性白細胞顆粒異常綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵,又稱白細胞異常白化綜合徵,是一種少見的遺傳性疾病。由Chediak於1952年首先報道,患...
疾病;皮膚性病科週期性嗜睡-病理性飢餓症候羣
概述:發作性嗜睡強食綜合徵又稱Kleine-Leine綜合徵(KLS),是一種罕見的綜合徵。1925年Kleine報道一組病例,病人均爲青年男性,這些人在發病時,除了喫飯和大小便時清醒外,其他時間都始終處於睡眠狀態。病人在睡眠時也能...
疾病;神經內科;睡眠障礙閉鎖肺綜合症
概述:閉鎖肺綜合徵(lockedlungsyndrome,LIS)是指支氣管哮喘或慢性喘息型支氣管炎患者,因長期或大量吸入β受體激動劑(如異丙腎上腺素)而發生的呼吸道明顯閉塞,哮喘持續狀態或猝死。閉鎖肺綜合徵是支氣管哮喘患者的氣...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵腹絞痛綜合徵
拼音:fùjiǎotòngzōnghézhēng概述:腹絞痛綜合徵(AbdominalAnginaSyndrome)是指腸道相對缺血引起的餐後上腹或中腹部疼痛的綜合徵。又稱之爲內臟絞痛、腸絞痛、間歇性缺血性蠕動障礙、腹間歇性跛行、缺血性腹綜合徵、慢性內臟...
疾病Alport 綜合徵
拼音:Alportzōnghézhēng疾病別名阿爾波特氏綜合徵,先天家族遺傳性出血性腎炎,阿爾波特綜合徵,家族性遺傳性腎炎綜合徵,遺傳性腎炎,遺傳性血尿-腎病-耳聾綜合徵,家族性出血性腎炎,遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合徵,Guthrie-Alport綜...
疾病;兒科貝殼甲綜合徵
...音:bèikéjiǎzōnghézhēng英文:shellnailsyndrome概述:貝殼甲綜合徵(ShellNailSyndrome)甲牀及骨質萎縮。Cornelius和shelley於1967年報道了1例,該患兒4歲時發生繼發於百日咳的支氣管擴張,5歲時出現指甲改變。臨牀表現爲杵狀指。所有...
疾病;皮膚科;甲病殼甲綜合徵
概述:貝殼甲綜合徵(ShellNailSyndrome)甲牀及骨質萎縮。Cornelius和shelley於1967年報道了1例,該患兒4歲時發生繼發於百日咳的支氣管擴張,5歲時出現指甲改變。臨牀表現爲杵狀指。所有指甲呈縱行彎曲,甲板與甲牀分離,遠端甲...
疾病;皮膚科;甲病Cuyonps綜合徵
手術名稱:尺管綜合徵的手術治療別名:Guyon管綜合徵;Cuyon'S綜合徵;豆-鉤裂孔綜合徵;Cuyonps綜合徵分類:骨科/手外科手術/非感染性疾患的手術治療ICD編碼:04.49概述:尺管綜合徵是尺神經在腕部尺神經管內受壓所造成的結果...
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