甲狀腺激素不反應綜合徵
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病Axenfeld-Rieger綜合症
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼黏多糖貯積症Ⅲ型
...免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10...
疾病;風溼免疫科皺襞舌
...病爲發育上的缺陷,常發生於嬰兒,某些家族病例顯示呈常染色體顯性遺傳。但亦可發生於成人,特別在紅皮病、嚴重的銀屑病及B族維生素缺乏等患者。疾病描述皺襞舌又稱陰囊舌、裂紋舌。症狀體徵本病的臨牀表現爲舌背有許多...
疾病;皮膚性病科Olmsted綜合徵
...角化病和口周皮膚病,是一種罕見的角化性皮膚病,爲常染色體顯性遺傳。病因不明。疾病描述Olmsted綜合徵又名殘毀性皮膚角化病和口周皮膚病,是一種罕見的角化性皮膚病,爲常染色體顯性遺傳。疾病病因原因不明。相關出...
疾病;皮膚性病科眼、齒、指(趾)發育不良
...良。指(趾)屈曲、並指(趾)。疾病描述:本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因所遺傳。其特徵是眼睛小、牙齒釉質發育不全及並指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近並深沉,小鼻子和無鼻翼而表現出非常特殊的面...
疾病;皮膚性病科脛前大皰性表皮鬆解症
...加重。隨年齡增長水皰可減少。可伴趾甲增厚。可能呈常染色體顯性遺傳。疾病描述:症狀體徵:主要在兩脛前反覆發生黃豆至指甲大小水皰及大皰,久之局部形成萎縮伴肥大性紅色瘢痕,可伴粟丘疹,色素沉着或減退,兩脛前...
疾病;皮膚性病科家族性進行性色素過度沉着症
...皮膚性病科疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無自愈傾向,出汗正常。疾病描述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,1971年Chernosky首先報告,患者...
疾病;皮膚性病科限局角化症
...於非洲尼日利亞Youba地區的一種兒童皮膚病,可能屬於常染色體隱性遺傳疾病,但不排除營養不良爲其病因的可能性。本病一般在3--5歲發病,經過幾周以後皮損停止擴展。症狀體徵:典型表現是肘、膝發生瀰漫分佈、邊緣清晰的...
疾病;皮膚性病科