肱三頭肌腱反射異常
...營養不良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯,部分病兒不能豎頭、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱...
求醫問藥;疾病大全;四肢CancerDiscovery:乳腺癌中的新通路
...說,理解基因組不穩定性的分子基礎非常重要。”端粒是染色體末端的保護性片段,端粒過短會啓動由腫瘤抑制基因p53介導的細胞衰老或凋亡,這一機制對於抑制癌症發展非常重要。端粒功能發生異常,會導致染色體畸變,進而...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關骨斑點症的影像學診斷(附5例報告及文獻複習)
...爲一種先天性發育異常,有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。3.2病理顯微鏡檢查發現斑點狀骨硬化是由許多排列規則的不同厚度的骨小梁組成,與骨皮質和骨骺軟骨無關,病竈無炎症、壞死、病理骨折和惡變[2...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第4期退變性關節病
...一種全身性改變的關節表現。Heberden‘s結節可以單一的正染色體(antosomal)基因(gene)遺傳性影響,在女性爲顯性遺傳,在男性爲隱性遺傳。外顯率(penetrance)因年齡而不同。老年女性外顯性發生率最高是30%。在老年男性,由...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科膠原Ⅲ腎小球病家系報道
...(>50ng/L)。可見家族性膠原Ⅲ腎病罕見,家系調查符合常染色體隱性遺傳方式,國內目前尚無膠原Ⅲ腎小球病家系報道。作者:
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關山東省文登市殘疾兒的分佈現狀及應對策略
...智力低下患病率最高。因此,考慮生第二胎時,首先排除染色體異常造成的先天性智力低下。如果父母正常,患兒爲染色體突變所致,在做好孕期產前診斷基礎上準生二胎。通過產前診斷,有2例第一胎爲先天愚型,第二胎生育...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第18期畸胎瘤家族遺傳特性探討
...性腫瘤,而且可能具有相關綜合徵的其他特性。(4)常染色體顯性遺傳。(5)這類遺傳性腫瘤與非遺傳性腫瘤在形態上無法區別。2.2遺傳因素在畸胎瘤發病中的作用畸胎瘤此種家族聚集現象的發生,提示遺傳因素在其發病中起...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第7期兒童哮喘的遺傳學研究進展
...更明顯,這一點支持支氣管反應性可能以不完全外顯的常染色體顯性遺傳方式遺傳下來的觀點,所以可能有兩種因素引起氣道的高反應性:(1)先天性決定的常染色體位點引起溫和性的氣道高反應性;(2)繼發於氣道過敏性炎...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;呼吸病學異位性皮炎的研究現狀
...與遺傳、環境都有關的多基因遺傳,但亦有學者認爲系常染色體顯性遺傳。有學者報道,81%AD患者的雙親均患有AD,60%成人AD患者其子女均患AD,50%患者的雙親有一方患AD。異位性疾病的不斷增加除遺傳因素外,還與環境因素有關...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第22期四、突變的機理和突變系動物
...遺傳基因的特性的品系,稱之爲突變品系,也就是指正常染色體的基因發生了變異的、具有各種遺傳缺陷的動物。在小鼠和大鼠中,通過自然突變和人工定向突變,已培育出很多的突變系動物,如目前國際上已發現的小鼠突變基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學