第二節 不自主運動
...痙攣臨牀表現相同。 (二)手足抽搦症(tetang) 由低血鈣或中毒引起。多見於嬰兒、兒童與哺乳期婦女。表現爲間隙發生的雙側強直性痙攣,以上肢顯著。典型的“助產手”包括手指伸直並齊,掌指關節屈曲,大拇指對掌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症的家系分析
...華內分泌代謝雜誌2005Vol.21No.5P.435-4376(通遼)爲了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨牀確診的ADNDI家系,提取外周血的基因組DNA,PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ),並進行全長測序,...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...眼優勢與其無關[4]。Zahalkova研究推斷出閱讀障礙爲常染色體顯性遺傳,在女性中外顯率減少[5]。研究發現,學校兒童中,男性發病率高於女性,不同研究中男女比例受不同研究方法影響。在2005年荷蘭的一次大範圍調查中,...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期慢性粒細胞性白血病特殊表現1例報告
...幹細胞異常的疾病,它伴有特異的細胞遺傳的異常。即pH染色體陽性和(或)bcr/abl融合基因出現。患者以30~40歲居多,早期自覺症狀往往是乏力、低熱、多汗或盜汗、體重減輕等代謝亢進表現,體檢最突出的體徵是脾腫大[1]。...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第18期多發性骨髓瘤的影像學診斷(附16例報告)
...期截癱;(5)不明原因貧血;(6)慢性腎炎和氮瀦留,低血壓,高血清蛋白。如以上六點有兩項陽性,應懷疑本病可能。須多部位攝片、活檢骨穿等進一步檢查。王麗雅報道[4],肋骨上緣皮質及顱骨內外板侷限性變薄,厚薄...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第11期遺傳性補體缺陷病
...乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科肋骨骨纖維異常增殖症的X線與CT診斷分析
...疏鬆明顯,有指骨骨膜下骨吸收。實驗室檢查血鈣增高,血磷降低,尿液鈣、磷亦增高。 5.2畸形性骨炎 多見於成年和老年人,受累骨骨皮質增厚,骨小梁呈粗大網眼狀。血清鹼性磷酸酶增高。 5.3骨鉅細胞瘤 多發...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第9期第三節 肥胖症的診斷及鑑別診斷
...性疾病的診斷,如腎上腺或甲狀腺腫瘤。 5.其他 染色體檢查,可檢出遺傳性疾病。視野檢查有助於發現下丘腦垂體病變。 (四)內分泌功能檢查 1.下丘腦-垂體-甲狀腺軸檢查 有基礎代謝率(BMR)、甲狀腺吸1...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧成骨發育不全2例
...常,也無骨折。2型:爲致死性成骨不全,可能是常染色體隱性遺傳,但某些病例可能是常染色體基因突變。患兒多是死胎、死產或是新生兒死亡,在宮內時就表現出長骨極短及多發性骨折,胸腔狹小,顱骨鈣化差,也有藍鞏膜。3...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期原發性視網膜色素變性
...式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X...
求醫問藥;疾病手冊;眼科