5-3復等位基因
...,經仔細的分析發現一般正常情況下IA和IB是在一對同源染色體上,稱爲反式AB(transAB),但也有極少數的人,由於交換重組IA和IB同位於一條染色體上,另一條同源染色體上沒有任何等位基因。這種情況稱爲CisAB。發生率爲0.18‰...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學模式生物---小鼠的介紹
...缺陷,是由於一個隱性突變基因所致。該基因位於第11對染色體上,常用“nu”表示裸基因符號。將裸基因“nu”導入其他品系小鼠中可獲得不同的突變系。常用的裸小鼠突變繫有BALB/c–nu、NC-nu、C3H-nu、Swiss-nu等。裸小鼠純合子(...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術第三節 遺傳病的治療
...:肝豆狀核變性(Wilson病)是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病,患者細胞內由於過量銅離子堆積造成肝硬變、腦基底節變性及腎功能損害等臨牀症狀。給患者服用D-青黴胺(D-penicillamine),這種螯合劑可與銅離子結合,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎1993~2004年深圳市龍崗區病殘兒醫學鑑定情況分析
...愚型的發生。先天愚型(21三體綜合徵)是一種常見的常染色體疾病,發病率約爲1/600—1/1800。[2]患者最嚴重、最突出的表現是智力低下,生長發育遲緩,重者語言困難,生活不能自理,甚至完全癡呆,對家庭及社會負擔極大...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第5期科學家找到胰腺發育不全病因源於“垃圾DNA”
...研究小組發現,一種叫做胰腺發育不全的疾病正是由位於染色體隱蔽部位的調控基因變異造成的。相關論文發表在11月10日的《自然·遺傳學》雜誌上。胰腺發育不全會導致嬰兒一出生就沒有胰腺。胰腺在調控血糖(葡萄糖)水平...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞ICF綜合症的機制探索:DNMT3L的甲基化調控
...。在人類中,甲基轉移酶DNMT3B的酶活缺陷可以導致一種常染色體隱性遺傳疾病-ICF綜合症。Dnmt3L是目前已知的唯一的起始性甲基轉移酶的正調控因子,而且對起始性甲基化活性的靶向性具有重要的影響。該研究發現,在早期胚胎...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞戈謝病1例
...細胞系統中大量沉積,引起組織細胞大量增殖。本病爲常染色體隱性遺傳,由於酶缺乏的程度不同,症狀可有較大差異,可分爲成人型、少年或急性型、少年型、嬰兒型或亞急性型、慢性型,該患兒爲急性型,特點是發病早,在...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第1期;病歷報告“死精子症”患者喜獲雙胎
...檢查,原來丈夫患的是一種名爲“纖毛不動綜合症”的常染色體隱性遺傳疾病,羣體發病率低,但是高發於近親婚配家庭和地區。追問病史,原來丈夫的父母是姨表兄妹聯姻,導致了丈夫的患病。因此,丈夫的精子雖然顯微鏡檢...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院先天性動靜脈瘻
...血管畸形仍有許多爭論。某些學者認爲先天性動靜脈瘻是染色體畸形的遺傳。但Desaive和Bessone840例先天性畸形,僅7例提示有遺傳史。在妊娠早期,毒性感染,代謝紊亂、胎位和臍帶位置不正常引起壓迫創傷,可影響正常的胎兒發...
求醫問藥;疾病手冊;普通外科什麼是嬰兒、兒童、青少年的維生素B12缺乏症?
...病患者,家族中常有近親結婚史,故這種病顯然是通過常染色體隱性遺傳的,與成人的惡性貧血似無遺傳關係。 (3)家族性選擇性維生素B12吸收不良 這種病例的特點是缺陷不在於胃而在於腸道不能很好吸收維生素B12,同時...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問