雙行睫
...餘的睫毛,也稱副睫毛。爲先天形解毛髮育異常,可能爲顯性遺傳。臨牀表現:副睫毛少則3-5根,多者20餘根。常見於雙眼上、下瞼,但也有隻發生於雙眼下睫或單眼者。一般副睫毛短小細軟,且色素少,但也有與正常睫毛相...
疾病;眼科眼皮膚白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病表皮痣
...發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過度,棘層肥厚,表皮嵴伸長,乳頭瘤樣增生,並可見顆粒層增厚及柱狀角化不全,基...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤疣狀表皮痣
...發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過度,棘層肥厚,表皮嵴伸長,乳頭瘤樣增生,並可見顆粒層增厚及柱狀角化不全,基...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤疣狀線狀痣
...發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過度,棘層肥厚,表皮嵴伸長,乳頭瘤樣增生,並可見顆粒層增厚及柱狀角化不全,基...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤泛發性白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘...
疾病;風溼免疫科疕風
...可繼發於尋常型,亦可爲原發性。臨牀上可分爲泛發性和掌蹠膿皰型兩種:(一)泛發性膿皰型皮損特點爲在紅斑上出現羣集性淺表的無菌性膿皰,膿皰如粟粒,可融合成膿湖。皮損可泛發軀幹及四肢,口腔粘膜亦可受累,常見...
中醫學;中醫病名;中醫皮膚科學;銀屑病;白疕;皮膚病及性傳播疾病;中醫外科學;中醫常見病;常見病方藥治療Axenfeld-Rieger異常
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼肝性卟啉病
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病