斑狀白化病
...:斑狀白化病是一種無黑色素細胞的先天性白斑病,爲常染色體遺傳,呈完全外顯性。發病機制:斑狀白化病是由於c-kit(肥大細胞幹細胞生長因子)功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現:生後即在...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病睾丸女性化
...化應與類固醇5α-還原酶乙缺乏症鑑別。睾丸女性化患者染色體核型爲正常男性型(46,XY),性腺爲功能正常的睾丸。外生殖器爲正常女性型,大陰脣發育差,盲袋陰道,2/3的患者無子宮和輸卵管,其餘1/3只存留遺蹟。附睾和輸...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病假性痛風
...研究。遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸關節病
...研究。遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸鹽關節病
...研究。遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病卵巢環管狀性索腫瘤
...別患者的息肉出現在鼻咽部、膀胱、氣管黏膜。PJS屬於常染色體顯性遺傳性疾病。值得注意的是,環管狀性索腫瘤僅小部分病人合併PJS。Box等(1995)亦報道了許多腫瘤亦可出現遺傳性腸息肉症狀,例如來自乳腺、甲狀腺的一些腫瘤...
疾病;婦產科法布里氏病
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Leigh氏綜合徵
...行性遺傳變性疾病。病因病理病機:病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝...
疾病焦磷酸鈣沉積病
...研究。遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病;疾病