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進行性骨幹發育異常
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
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X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...乏症(absenceofTlymphocytes)，選擇性T細胞分化阻滯，X聯或常染色體隱性遺傳；④腺苷脫氨酶缺陷(adenosinedeaminase，ADAdeficiency)等4型。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷，也是最常見的SCID，而B細胞無缺陷(T-B+)SCID。症狀體...
疾病；兒科 -
一氧化碳中毒後遲發性腦病
...，在T1加權相呈低信號，而T2加權相高信號，病竈可波及皮質下、內囊、外囊，基底核可有缺血壞死表現，病情嚴重時，在T1加權相上可見到假性分層壞死。鑑別診斷：急性CO中毒一般診斷不困難。根據患者有CO中毒的環境條件，...
疾病；神經內科 -
進生性骨幹發育不全
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
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進行性骨幹-骨骺發育不良症
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
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對稱性硬化性厚骨症病
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
疾病 -
黑化病
...ism疾病分類：皮膚性病科疾病概述：本病並不少見，爲常染色體顯性遺傳，其皮膚色素增加，正常瀰漫分佈。自初生或嬰兒時期皮膚即開始表現過度色素沉着，一直到5～6歲色素逐漸加深。以顏面及大皺摺部位色素最重，毛髮深...
疾病；皮膚性病科 -
進行性骨幹發育不良
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良；疾病 -
肝性腦病
...生同步放電效應，引起電位變化，即VEPs。它表示皮質及皮質下神經細胞羣突觸後興奮和抑制電位的總和。對於評估肝性腦病時大腦功能障礙具有特異性，並可做定量分析。較一般腦電圖更能精確反映大腦電位活動，可用以檢出...
消化內科；疾病 -
神經系統結節病
...顱底蛛網膜受累者，可有多數腦神經損害，腦膜受累者常伴有下丘腦、垂體的損害，可有尿崩症、自主神經功能紊亂及血泌乳素水平異常等表現。腦實質的損害也比較常見，以腦室周圍及室管膜受累爲主，表現爲單個或多個結節...
疾病；神經內科