第八章 藥物遺傳學--第一節 藥物反應的遺傳基礎
...個外顯子組成,全長18kb,編碼515個氨基酸。G6PD缺乏症呈X連鎖不完全顯性遺傳,男性半合子呈顯著缺乏,女性雜合子酶活性變異範圍大,可接近正常亦可顯著缺乏。根據Lyon假說,女性雜合子實際上應是含有G6PD缺乏紅細胞和正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎人性化管理、商業式連鎖創建眼科醫療市場
...索專業眼科醫院發展的道路。方法採取多家醫院多箇中心連鎖經營,營造舒適的就醫環境,注重服務,注重專業全而新,收費定位於中低收入人羣。結果日門診量200~300例,月手術量500~600臺,創造了良好的社會效益和經濟效益...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年9月第1期;醫院管理NEJM:寒冷性蕁麻疹或爲顯性遺傳病
...身抗體分析、淋巴細胞刺激、酶分析)和遺傳研究[包括連鎖分析、定向桑格測序(targetedSangersequencing)以及針對子一代全基因組測序]。研究顯示,所有受試者均患有寒冷性蕁麻疹,其它的臨牀表現多種多樣。包括:特應性肉芽腫...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組老年腦血管病與自由基SOD關係
...性缺血後恢復血流灌注會發生再灌注損傷。並指出自由基連鎖反應造成損傷是腦再灌注損傷的重要病理環節[1]。本文對老年人腦血管病患者做血漿丙二醛(MDA)及超氧化物歧化酶檢測,探討自由基系統與腦血管病的關係。 ...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11B期第十一屆國際小兒腎臟病學術會議概況
...),多數突變爲位於該蛋白細胞內的羧基端。Dent‘s病爲X連鎖,顯示有腎氯離子通道蛋白基因CLCN5的突變。特發性低分子量蛋白尿的患者也爲CLCN5基因突變。成人常顯型多囊腎(ADPKD)突變基因爲位於16號染色體的PKD1和位於4號染...
合作平臺;醫學論文;外科論文;移植學李鈺教授肺癌基因研究新進展
...實Utrophin(UTRN)基因是肺癌的一個抑癌基因。UTRN基因是與X-連鎖隱性遺傳的肌肉變性病相關的基因。李教授的研究組之前的研究發現,導入了反義UTRNcDNA序列的小鼠NIH3T3細胞表現出增殖加快和附着非依賴性生長的促進,因此他們推...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關HLA多態性在廣東漢族人羣分佈的特殊性
...人羣中的分佈頻率與相關文獻其他民族和人羣相比爲顯著連鎖不平衡單倍型。 CharacterizationanddistributionofHLApolymorphismintheGuangdongHanpopulation XIAOLulu,CHENHongtao,YEXin,etal.GuangzhouTissueTypingCenter,Guangzhou510095 【Abstract】 Objective Tost...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學黃尚志:產前診斷中心供不應求產前基因診斷有待蓬勃發展
...前診斷苯丙酮尿症;1993年,卞美路、吳冠雲等應用PCR-RFLP連鎖分析進行甲型血友病產前基因診斷;1993年,吳元清、孫念怙等應用多重PCR檢測缺失、STR單體型連鎖分析DMD進行產前診斷。除此之外,胚胎在“種植前診斷”(PGS)技...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞二、C4結合蛋白
...號染色體長臂32區,同CR1、CR2、H因子、MCP及DAF等的基因相連鎖,並均含有數目不同的SCR。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學中西醫結合治療急性腦梗死40例療效觀察
...起Ca2+向細胞內過量流入及興奮性氨基酸釋放引發自由基連鎖反應有關[3]。近年來研究表明:血小板與腦梗死關係密切,急性腦梗死患者會出現血小板黏附及聚集性增高、釋放反應和代謝產物增多等血小板功能亢進表現。血塞通...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第12期;中西醫結合