遺傳性弱智中蛋白和RNA複合體的相互作用
脆性X染色體綜合症是一種最常見的遺傳性弱智,影響着約1/3600的男性和1/4000-6000的女性。脆性X染色體綜合症由脆性X染色體智力遲鈍蛋白(FMRP)的表達缺失導致,這種蛋白是FMR1基因的產物。現在,來自洛克菲洛大學的Robert和Jenni...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究抗着絲點抗體檢測在臨牀中的意義
...抗體。結論抗着絲點抗體可出現在多種疾病中,並非CREST綜合症的特異性抗體,在多種自身免疫性疾病中出現較高,在今後臨牀工作中應值得注意。【關鍵詞】抗着絲點抗體;系統性紅斑狼瘡;CREST綜合症;雷諾氏症 自1980年Tam[1...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期專病論治月經病
...止;血寒則衝任凝滯,氣血不通,可致痛經、月經後期、閉經;血虛則衝任不盛,經源衰竭,可致月經量少、色淡、閉經、經後腹痛;血瘀則痛經、閉經、漏下甚者成癥瘕諸疾。且出血的病變,不論其寒熱虛實,均爲離經之血,...
中醫中藥;中醫臨牀;臨牀討論不寧腿綜合症與基因有關
不寧腿綜合徵(RLS)患者往往都會抱怨,腿像針扎一樣疼,並且經常會突然起身行走,爲的是緩解這種不適,每到夜晚,還要忍受不自覺的腿部痙攣,科學家將其稱爲週期性腿動。曾有人懷疑RLS並不是一種真正的疾病。如今,兩項...
行業資訊;臨牀快報;神經科米非司酮治療圍絕經期子宮肌瘤的臨牀觀察
...米非司酮每日25mg,連續3個月,治療期間所有病人均出現閉經,痛經和非經期下腹墜痛等症狀全部消失。治療前貧血者19例,血紅蛋白最低爲59g/L,平均88g/L,口服米非司酮後1個月血紅蛋白明顯上升,3個月後,貧血全部糾正(P0.01...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;臨牀醫學石德利教授解析人類先天性疾病的致病機理
...mCells國際會議上榮獲優秀牆報獎。這篇文章首次報道唐氏綜合症關鍵區第5基因(Dscr5)在斑馬魚胚胎髮育過程中通過非經典Wnt信號通路調節細胞的定向運動。Dscr5是一個重要的蛋白複合體的一個組分,其功能是調節一些細胞外蛋...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組黃繩武婦科經驗集——全國著名中醫經驗集叢書
...崩伴陰道流水1例腎虛血崩1例月經先後不定期1例消渴合併閉經1例血虛閉經2例腎虛閉經1例少女閉經1例閉經伴不孕1例少女痛經4例虛實夾雜痛經1例術後粘連痛經1例經行吐衄2例經行口糜1例經行咯血1例經行頭痛3例經行發熱1例經行...
醫源資料庫;醫源書店;專家醫話永久性起搏器的適應症
...的無症狀三度AVB平均清醒時心室≥40bpm2.有提示有起搏器綜合症的一度AVB和經臨時起搏症狀有所改善者3.無症狀的二度II型AVB4.在因其他原因作電生理檢查時發現的阻滯水平在希氏束或以下的無症狀二度I型AVB顯著的一度AVB的病人伴...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關米勒:爲了長高不要命?
...童,以及患有慢性腎功能不足或明顯遺傳異常,包括特納綜合症,努範氏綜合症以及普瑞德-威利綜合症等病症的兒童。 這些兒童的身體機能都嚴重失常。比如特納綜合症是一種染色體異常病,其特徵爲其中一個性染色體出...
行業資訊;臨牀快報;小兒科全外顯子測序凸現孤獨症隱性突變
...症家庭進行了全外顯子組測序,發現一些涉及嚴重遺傳學綜合症的基因上帶有會引發孤獨症的隱性突變。文章於一月二十三日發表在Cell旗下的Neuron雜誌上。波士頓兒童醫院的研究者們最初是在三個中東大家庭中尋找隱性致病突...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組