嬰兒猝死綜合徵
...④胃食道返流;⑤輔酶A脫氧酶缺乏,脂肪代謝異常;⑥家族遺傳因素;⑦免疫缺陷;⑧其它:如母親服鴉片、吸菸、分娩時產程短、有窒息或羊水污染及宮內感染等。嬰兒猝死綜合徵的發病熱點:嬰兒猝死綜合徵(SIDS)的多見...
疾病肥大細胞增生病
...織成分增生性損害,常見於嬰兒或兒童,一般無遺傳史或家族史,但偶見家族發病者。肥大細胞的顆粒含有組氨酸,可由組氨酸脫羧酶將其轉化爲組胺。肥大細胞受到刺激後,引起脫粒和釋放介質,組胺隨其顆粒一起排出細胞外...
疾病;皮膚性病科SIDS
...④胃食道返流;⑤輔酶A脫氧酶缺乏,脂肪代謝異常;⑥家族遺傳因素;⑦免疫缺陷;⑧其它:如母親服鴉片、吸菸、分娩時產程短、有窒息或羊水污染及宮內感染等。嬰兒猝死綜合徵的發病熱點:嬰兒猝死綜合徵(SIDS)的多見...
疾病矮小症
...童則可診斷爲矮小症。表格2.矮小症的不同診斷正常生長家族性(基因性)矮小症//體質性生長髮育延遲(“大器晚成”)//異常生長髮育不勻稱性矮小症:對比四肢長度,軀幹發育長於或短於應有長度骨骼發育不良/SHOX基因突變/...
疾病苯酮尿症
...4mmol/L則爲陽性。此方法可用於出生後3~5天的嬰兒。對有家族史的新生兒更應進行新生兒期篩查。苯丙氨酸負荷試驗:此試驗可以直接瞭解PAH的活性。負荷劑量爲口服苯丙氨酸0.1g/kg,連服3天。經典的PKU患兒血中苯丙氨酸水平在1...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病先天性或發育性青光眼
...經期如出現青光眼表現者,應及時就診專科。5、青光眼家族及危險因素者,必須定期複查,一旦有發病徵象者,必須積極配合治療,防止視功能突然喪失。6、高血壓、糖尿病、高度近視、高血脂、感染炎症、腫瘤、膨脹期白內...
疾病;眼科克-雅病
...疾病,後被證實爲人類的朊病毒病,包括散發型、遺傳或家族型、醫源型和變異型。其中散發型約佔病例總數的85%左右,遺傳或家族型約佔病例總數的10%~15%左右,醫源型約佔病例總數的1%左右。克羅伊茨費爾特-雅各布病是一種...
感染內科;朊毒體感染;疾病CJD
...疾病,後被證實爲人類的朊病毒病,包括散發型、遺傳或家族型、醫源型和變異型。其中散發型約佔病例總數的85%左右,遺傳或家族型約佔病例總數的10%~15%左右,醫源型約佔病例總數的1%左右。克羅伊茨費爾特-雅各布病是一種...
神經內科;感染內科;朊毒體感染;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病;朊毒體病瘋牛病
...疾病,後被證實爲人類的朊病毒病,包括散發型、遺傳或家族型、醫源型和變異型。其中散發型約佔病例總數的85%左右,遺傳或家族型約佔病例總數的10%~15%左右,醫源型約佔病例總數的1%左右。克羅伊茨費爾特-雅各布病是一種...
感染內科;朊毒體感染;疾病苯丙酮尿症
...4mmol/L則爲陽性。此方法可用於出生後3~5天的嬰兒。對有家族史的新生兒更應進行新生兒期篩查。苯丙氨酸負荷試驗:此試驗可以直接瞭解PAH的活性。負荷劑量爲口服苯丙氨酸0.1g/kg,連服3天。經典的PKU患兒血中苯丙氨酸水平在1...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病