基因療法有望治療罕見疾病
...的困擾,一直沒能做全職工作。塞拉斯曾推測自己患的是罕見的“普羅特斯綜合徵”,又名“變形綜合徵”。然而在過去一年中,由劍橋大學羅伯特·森普爾博士率領的一個研究小組根據塞拉斯的血液和組織樣本繪製出了她的DNA...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組細胞自噬基因異常可致罕見腦病
...自噬作用相關的基因,這種基因若出現異常,會導致一種罕見的腦病。這種罕見腦病被稱作“伴隨成人期神經退行性變性的兒童期靜態腦病”(SENDA),患者大腦萎縮並伴隨認知障礙。橫濱市立大學、東京大學等機構研究人員對...
行業資訊;臨牀快報;神經科日本研究人員發現細胞自噬基因異常可致罕見腦病
...自噬作用相關的基因,這種基因若出現異常,會導致一種罕見的腦病。這種罕見腦病被稱作“伴隨成人期神經退行性變性的兒童期靜態腦病”(SENDA),患者大腦萎縮並伴隨認知障礙。橫濱市立大學、東京大學等機構研究人員對...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組國內首次肝移植治癒罕見胰高血糖素瘤
...志明教授肝移植團隊,近日爲半年前實施換肝手術的一名罕見胰高血糖素瘤合併肝內多發轉移的患者複查時發現,病人原本全身皮膚潰爛、血糖急劇升高等症狀明顯緩解,生命體徵恢復正常,已達治癒狀態。經國際醫學文獻檢索...
行業資訊;臨牀快報;器官移植北京天壇醫院成功救治罕見中樞神經細胞腫瘤患者
...學附屬北京天壇醫院進行的術後1年隨訪顯示,一例世界罕見的鞍區腦室外中樞神經細胞瘤(EVN)患者身體恢復良好,原發病竈處未見腫瘤復發。患者1年前因間斷性頭痛、複視、行走不穩等到醫院就醫。核磁影像檢查顯示,鞍區...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關江蘇罕見多發性消化道畸形患兒成功獲救
剛出生一天的女嬰,患有罕見多發性消化道畸形,經江蘇省淮安市婦幼保健院小兒外科主任李炳精心手術,目前女嬰已能正常進食。據相關文獻檢索顯示,該病例極其罕見,屬國內首次發現。 據介紹,女嬰的母親趙女士來自...
行業資訊;臨牀快報;消化系統英國科學家發現一種罕見的基因變異可顯著降低甘油三酯水平
...9月18日電(記者劉海英)近日,英國一研究小組發現一種罕見的基因變異,可顯著降低人體血液中的甘油三酯水平。這一研究小組由英國倫敦大學學院、布里斯托爾大學和維康信託基金會桑格研究所三家機構研究人員組成。他們...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國先鋒醫藥助力感染性罕見病臨牀診療
...幫助醫護人員快速高效地挽救患者生命,助力提升感染性罕見病的臨牀診療水平。噬肉菌又名食肉菌,是指會引發“壞死性筋膜炎”的混合病菌,病程進展快,治療不及時可致傷殘、休克,病勢危重,致死率極高。近年來,包括...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Uniqure罕見病基因療法挺進臨牀三期研究
...ure公司最近公佈了一項先行實驗的積極數據,將有助於其罕見病療法AMT-110的進一步開發。首次消息影響,公司的股價也暴漲20%之多。AMT-110是一種用於治療罕見病SanfilippoBsyndrome的基因療法。SanfilippoBsyndrome是由於兒童體內一種名...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞女子患罕見病逐漸“石化”無奈截肢右臂
美女子患罕見遺傳病逐漸“石化無奈截肢右臂【環球網綜合報道】據英國《每日郵報》10月22日報道,美國32歲的艾希莉(AshleyKurpiel)患有進行性肌肉骨化症,這是一種罕見的疾病,會導致患者的肌肉、肌腱、韌帶和體內其他結...
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