ApolipoproteinEGuangzhou(arginine150proline):一種新的脂蛋白腎病相關的基因突變
...患者和1例無症狀直系親屬均攜帶一種新的apoE點突變的雜合子,150號密碼子發生點突變:CGC→CCC(由精氨酸變成脯氨酸),伴有血漿apoE的升高。由此得出結論apoE點突變apoEGuangzhou(arginine150proline)可能是該家系脂蛋白腎病發病的...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關他汀類藥長期治療與腦脊液的膽固醇水平:對阿爾茨海默病的暗示
...醇、7-烯膽(甾)烷醇和24(S)-羥固醇水平,其中8人apoE4是雜合子,6人爲症狀前PS1基因病理性突變。結果顯示他汀類開始可降低PS1和非-PS1人羣腦脊液中膽固醇和24(S)-羥固醇,應用6-7個月達到最低點,15個月恢復到基線,2年又出現反覆...
行業資訊;臨牀快報;神經科研究者探討了IT15基因CAG重複次數與亨廷頓病臨牀表型的相關性
...力進行評分。結果發現29例患者的IT15基因的基因型均爲雜合子,致病CAG重複次數爲40-62,正常CAG重複次數爲13-28次。致病CAG重複次數與發病年齡之間呈負相關(r=-0.539,P〈0.01);總體執行能力與精神狀態評分(r=-0.642,P〈0....
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組昆明動物所在食肉目分子系統學方面取得新進展
...還在新篩選的核基因內含子中報道了大數量的等位基因雜合子(Intra-individualAlleleHeterozygotes)現象。這項研究提供了一個使用大規模內含子數據進行哺乳動物分子系統學研究的成功範例,而且爲脊椎動物分子系統學研究提供了新的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞半關閉一基因或許更長壽
...基因都有兩個拷貝,但他們培養出只有一個Myc拷貝的“雜合子”老鼠。這種老鼠的平均壽命比其正常同類老鼠延長了15%,其中雌性老鼠的壽命延長20%,雄性老鼠的壽命延長10%,這種雄雌差異目前還沒有很好的解釋。趙小艾說,15%...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞血管內皮生長因子(VEGF)的936C/T基因多態性與乳腺癌相關性的研究
...解成114bp和84bp兩個小片段。因此,經NIaIII酶切後,936CC純合子爲198bp一個片段;936CT雜合子爲198bp、114bp和84bp三個片段;936TT純合子爲114bp和84bp兩個片段。2.2病例組與對照組的VEGF936C/T基因型和基因頻率分佈見表1。病例組和對照組的基...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;論著Nephrin基因突變可導致兒童期初發型皮質激素耐藥腎病綜合徵
...S1基因突變,排出了NPHS2基因突變。發現一個家庭有NPHS1雜合子突變,9個家庭有自發突變。突變包括截短型蛋白無意義突變、移碼突變、剪接變體、錯譯變體等,應用預測運算和功能評估將突變分爲“嚴重”和“輕度”。大多錯...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關閻小萍教授銀屑病關節炎中西醫診治思路
...跡亦不放過。總結診治思路如下:首先,重視詢問患者的家族史,因銀屑病或銀屑病關節炎患者有家族聚集現象,有統計表明,40%以上的銀屑病或銀屑病關節炎患者的一級家屬中有皮膚或關節疾病家族史。其次。遇到患者出現...
求醫問藥;專家門診;名家醫案短暫性腦缺血發作與晚期糖基化終末產物受體基因Gly82Ser多態的關聯
...GS及ss,糖尿病&TIA、單純TIA及健康對照3組患者RAGE基因雜合子基因型(GS)頻率分別爲62.9%、53.3%和43.9%,糖尿病&TIA組明顯高於對照組(OR2.036,95%CI1.0214.062,P=0.042);而單純TIA組與對照組之間差異無統計學意義...
行業資訊;臨牀快報;神經科成都生物所發現棘腹蛙罕見染色體易位多態現象
...推測棘腹蛙中相互易位爲一次起源,核型IV個體(易位雜合子)在不同種羣間的擴散引起了棘腹蛙中豐富的易位多態現象。基於線粒體序列分析,棘腹蛙的發生易位和未易位的種羣形成一個支持率很高的單系,說明發生易位的種...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞