毛細血管擴張性共濟失調
...徵羣。是一種罕見、複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染,易...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅰ型
...Ⅳ型、軟骨發育不全仔細鑑別(表4)。治療方案目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療,但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用潑尼松2mg/kg並未出現臨牀效果。大量維生素A加入MPSI-...
疾病;風溼免疫科皮質類固醇激素後脂膜炎
...節,稱爲皮質類固醇激素後脂膜炎(poststeroidpanniculitis)。本病少見,發病者絕大多數爲兒童。結節出現於停藥後約1~30天,多發生在頰部、頸部、上肢、軀幹、臀部等處皮膚,大小不等,直徑約0.4~4cm,質硬活動,輕度壓痛,皮...
疾病;風溼免疫科亞急性硬化性全腦炎
...陣攣性癲癇、線粒體腦肌病等。治療方案目前尚無有效的治療方法,以支持療法和對症治療爲主。近年來多采用α-干擾素腦室或鞘內注入,或合併口服異丙肌苷,均取得一定改善。一些作者認爲應用金剛烷胺和異丙肌苷可改善病...
疾病;神經內科法布里氏病
...子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病非細菌性血栓性心內膜炎
...稱爲“惡病質性心內膜炎”或“消耗性心內膜炎”,因爲本病常與慢性消耗性疾病、惡性腫瘤和彌散性血管內凝血(DIC)等多種疾病有關。首先由Zeigler於1888年報道,並命名爲血栓性心內膜炎。非細菌性血栓性心內膜炎可見於任...
疾病;心血管內科;心內膜疾病磷脂沉着綜合徵
...子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死...
疾病血管角質瘤綜合徵
...子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病