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腸源性肢端皮炎綜合徵
...黏液的水樣便，認爲是由於繼發性乳糖不耐受性所致。6.營養不良多哭、多睡、生長髮育停滯，是病程延長、時好時犯、病情越發加重所致。疾病病因目前研究資料提示，鋅在腸道吸收不良是致病因素。多數病例有陽性家族史。1...
疾病；兒科 -
克-雅病
...3個氨基酸組成（鼠爲254個氨基酸組成）。位於人的第20號染色體短臂上，可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白，稱此爲PrPc。分子量爲30～33KD，...
感染內科；朊毒體感染；疾病 -
CJD
...3個氨基酸組成（鼠爲254個氨基酸組成）。位於人的第20號染色體短臂上，可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白，稱此爲PrPc。分子量爲30～33KD，...
神經內科；感染內科；朊毒體感染；輸血醫學；輸血併發症；輸血傳播疾病；朊毒體病 -
瘋牛病
...3個氨基酸組成（鼠爲254個氨基酸組成）。位於人的第20號染色體短臂上，可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白，稱此爲PrPc。分子量爲30～33KD，...
感染內科；朊毒體感染；疾病 -
大腦性癱瘓
...動發育遲滯，應與脊髓及周圍神經所致的癱瘓、先天性肌營養不良等鑑別。（2）嬰兒型脊肌萎縮症（syndromeofinfantilespinalmuscularatrophy）：是典型的下運動神經元性癱，也稱Werding-Hoffmann病。母親懷孕時可感覺宮縮減少，大多數患兒...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病；神經內科 -
奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
海綿狀腦病
...3個氨基酸組成（鼠爲254個氨基酸組成）。位於人的第20號染色體短臂上，可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白，稱此爲PrPc。分子量爲30～33KD，...
感染內科；朊毒體感染；疾病 -
原發性視網膜色素變性
...物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚。可能與基因...
疾病 -
X連鎖顯性遺傳
...文：X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance），這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因...
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近端腎小管性酸中毒
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕，表現爲生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質疏...
腎內科；腎小管疾病；腎小管酸中毒