第二節 常用基因診斷技術
...多態性可以通過PCR擴增後電泳來檢出,並用於致病基因的連鎖分析,這種診斷方法稱爲擴增片段長度多態性(amplifiedfragmentlengthpolymorphism,Amp-FLP)連鎖分析法。PCR擴增後,產物即等位片段之間的差別有時只有幾個核苷酸,故需用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎武大2009年發表的高水平文章
...基因),20%的人類已知可變剪接事件與該蛋白的結合位點連鎖。該研究組通過基因組定位和基因工程等方法,揭示出該蛋白通過結合在pre-mRNA的不同位置而對可變外顯子的剪接實行正負雙向調控的機制。該發現打破了已寫入教科...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞低鉀型週期性癱瘓40例臨牀分析
...常染色體顯性遺傳性鈣通道病,我國以散發者多見。基因連鎖分析表明HOPP與染色體1q31—32連鎖,它與二氫吡啶(DHP)受體基因緊密連鎖,DHP受體是電壓感受器和L型鈣通道,DHP受體基因突變可通過干擾去極化信號傳給肌漿網中RYR...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第12期常用實驗動物介紹
...雌性爲28%。適用於腫瘤學研究。 常用突變品系 1.肌萎縮症(DytrophiaMuscularis,簡稱dy)小鼠或稱肌失營養症即後肢癱瘓小鼠:該鼠與人類有相似的肌萎縮症狀,其dy/dy大約出生兩週可見後肢拖地,表現有進行性肌衰弱和廣泛性肌...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;基本實驗技術;實驗技術多囊卵巢綜合徵
...學】一、遺傳學因素PCOS是一種常染色體顯性遺傳,或X一連鎖(伴性)遺傳,或基因突變所引起的疾病。多數患者染色體核型46,XX,部分患者呈染色體畸變或嵌合型如46,XX/45,XO;46,XX/46,XXq和46,XXq。二、腎上腺萌動假說Chom(1...
求醫問藥;疾病手冊;婦產科血脂和脂蛋白測定在胰腺炎診療中的應用
...甘油三酯會在血管內、肝臟、胰腺等堆積,一旦觸發胰酶連鎖反應,激活的胰酶能將甘油三酯分解爲大量遊離脂肪酸。釋放的脂肪酸及在胰腺毛細血管牀釋放的溶血卵磷脂超過了白蛋白所能結合的數量,未與白蛋白結合的遊離脂...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第12期慢性肉芽腫病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對...
求醫問藥;疾病大全;其他慢性肉芽腫病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科X染色體克隆分析的用途和侷限
...分析時,推薦採用逐步X染色體偏頗法。這易技術將爲性連鎖和自身免疫性疾病的病理生理學研究提供新的思路。此外,聯合XCIP克隆和基因多態性分析克隆羣的基因改變。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組分子育種:實現玉米育種技術新突破
...究提供了強有力的手段。藉助於覆蓋全基因組的分子標記連鎖圖,利用合適的分離羣體,已經定位了大量影響產量、農藝、品質、生物和非生物抗性等性狀的QTL和基因。 他告訴記者,在“十五”863計劃的支持下,我國科研單...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞