提高ICD—10編碼的準確率,臨牀醫生書寫好病歷是關鍵
...症,在於它隻影響紅系細胞、白細胞和血小板正常。呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性遺傳。除多血癥和脾腫大外常無陽性體徵。血紅蛋白可高達270g/L,紅細胞壓積80%,紅細胞數10.00×1012/L。除頭痛及嗜睡外常無症狀。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2005年第3卷第11期第六章 羣體遺傳學--第一節 羣體中的遺傳平衡
...遺傳平衡狀態,據此可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體隱性遺傳病(白化病)在一特定人羣中頻率,就能計算這個異常基因的攜帶者和基因頻率。白化病發病(aa)(q2)的頻率爲1/10000,即其基因型頻率,則致病基因(a...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎兒童型腎髓質囊性病1例
...性少年腎單位腎病,是一種遺傳性進行性腎臟疾病。爲常染色體隱性遺傳,其臨牀表現包括兩部分:腎及腎外表現。腎外表現:半數患兒有眼底改變,最特異的是色素性視網膜炎,可致失明,此外,可有遠視、近視、弱視、眼底...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期腸病性肢皮炎綜合徵
...分泌不足所致。也有人指出爲隱性遺傳。近年的研究認爲遺傳性鋅缺乏與本病的發生有一定的關係。【發病機理】可能是由於鋅吸收不良使某些酶的結構或活性受到影響,從而造成某些代謝紊亂,如色氨酸或脂肪酸等的代謝紊亂...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科二、近交後引起的變化
...物交配繁殖中的一些概念和符號。 1.純合子:同源染色體的相對位點上具有兩個相同的基因稱爲純合子(Homozygote),如AA(顯性純合子),aa(隱性純合子)。 2.雜合子:兩個基因不相同時,即由一個顯性基因和一隱...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學先天性魚鱗病1例
...過度型魚鱗病。(4)層板狀魚鱗病。本例爲第4型,屬常染色體隱性遺傳,生後即發病,表現爲皮膚角化增厚,膠樣膜狀物包裹,皮膚緊縮致口形改變,伴眼瞼外翻。此型輕者膜很快斷裂剝脫,部分迅速恢復,部分遷延不愈;重者...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期基因解讀身體密碼
... “以家族性腺瘤性息肉病爲例。”魏偉說,這是一種常染色體顯性遺傳性疾病。患者在出生時並無結、直腸息肉。多數在15歲前後出現息肉,初起時息肉爲數不多,隨着年齡增長而增多,嚴重時息肉數目可多達成百上千。該病...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞變應性鼻炎相關基因研究
...症的一種基因表型,其中就有一些學者認爲高IgE表達是常染色體顯性遺傳並有多種臨牀表現,但是Meyer[2]在42個核心家系中選了278例陽性個體作研究,雖認爲就IgE遺傳模式存在一個主要的明顯的IgE調控基因,但卻主要是通過常...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第11期第六節 上瞼下垂
...型 (一)先天性爲先天發育畸形,多爲雙側,可爲常染色體顯性或隱性遺傳。主要由於動眼神經核或提上瞼肌發育不全所上起,有時伴有上直肌功能不全或其它先天性異常,如內眥贅皮、小瞼裂、小眼球、斜視、眼球震顫等...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學新生兒大皰性表皮鬆解症1例
...可分5型,而交界型又稱致死性大皰性表皮鬆解症,爲常染色體隱性遺傳。組織病檢因水皰發生在表皮與真皮間,有時則完全從真皮脫落下來,基底膜見於大皰底部,可能系基底細胞與基底膜交界處被溶解酶所作用之故。此型臨...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第2期