假性肥大型肌營養不良1例
...性攜帶基因,男性患病危險率50%,新突變約佔1/3,由於X染色體短臂2區1帶基因缺失導致肌營養不良蛋白表達缺乏[2],使肌營養不良蛋白糖蛋白形成障礙,引起肌細胞膜結構缺陷,進而引起肌細胞的慢性變性,肌收縮時出現纖...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第3期小鼠在生物學研究中的應用
...有密切關係; 4.生育期爲一年,壽命達2~3年; 5.染色體爲20對。 主要品系、種羣: 1.近交系 (1)C57BL/6(B6):黑色。乳腺癌發病率低,對放射物質耐受力強,眼畸形,口脣裂的發生率達20%。淋巴細胞性白血...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術上海二醫大發現17OHD致病基因五種新突變
...實驗表明基因型和表型存在一定的相關性。17OHD是一種常染色體隱性遺傳疾病,爲CYP17A1基因突變所致,是先天性腎上腺增生的少見類型,國內外僅有不足200例報道。該研究小組在近3年的時間中收集到7個家系共8例患者,是國內外報道...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腦基底節區對稱性低密度病變的CT診斷
...狀核變性(wilson病)最爲常見:(1)肝豆狀核變性是一種常染色體遺傳疾病,由於先天性酶缺陷引起的銅代謝異常所致。肝臟僅能合成遠較正常少的銅藍蛋白,大量銅鹽慢性沉積引起肝、腦、腎的損害。腦部的改變以殼核最明顯且...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第8期Moerch–Woltmann氏綜合徵
...三)肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration) 是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人,臨牀上表現進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環等症狀。尿銅量...
求醫問藥;疾病大全;頭部遺傳、環境對優生影響及優生展望
...0%,遺傳率100%,其中單基因病佔10%,多基因病佔14%~20%,染色體病佔1%;在活產嬰兒中,有遺傳缺陷者約佔4%~6%,其中染色體病佔0.5%,單基因病佔0.2%~1.3%,多基因病爲4%左右;據估計智力低下在人羣中約佔2.5%,其中有很大一部分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期先天性甲狀腺功能低下16例誤診分析
...要表現者,常誤診爲侏儒症。這些疾病如查甲狀腺功能、染色體,即可鑑別。 2.1.6誤診爲新生兒敗血症甲低患兒新生兒期生理性黃疸時間可延長,對外界反應差,多睡、少喫、少哭、體溫低、皮膚出現花斑,易誤診爲新生兒敗血症。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第1期外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵我國首例報道
...認爲外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵是罕見的常染色體隱性遺傳病,臨牀表現、透射電鏡及免疫組化染色所見具有特徵性。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;皮膚病與性病39.3要素膳的組成
...代謝缺陷用要素膳苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)爲常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能將苯丙氨酸轉爲酪氨酸,而脫氨基形成苯丙酮酸(phenylpyruvicacid),以致尿中排出大量苯丙酮酸(0.5~1.0g...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學隱性飢餓與中國生物強化
...長期從事分子遺傳學和農業分子生物技術科研工作。 隱性飢餓對大多數人來講也許還很陌生。目前我國仍有許多經濟落後地區,那裏的貧困人羣由於貧窮而購買力低下,長期飲食結構單一,造成維生素和礦物營養素缺乏,使...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞