第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力,器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學Tourette綜合徵病因和發病機制的研究
...一綜述。 1遺傳因素 1.1TS遺傳模式探討 1.1.1常染色體顯性遺傳現普遍認爲TS是由遺傳決定的。做出這個斷定是因爲有大家系報告支持常染色體顯性遺傳。事實上,TS顯示爲常染色體顯性遺傳是通過複雜的分離分析技術得...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第12期;綜述第八章 藥物遺傳學--第一節 藥物反應的遺傳基礎
...時間延長,以致中毒。 現知琥珀酰膽鹼敏感性是屬常染色體隱性遺傳,控制酯酶的基因爲E1和E2。已發現的變異型有5種:E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),較常見的E1aE1a型酶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎貓叫綜合徵1例報告
...白質髓鞘化延遲;腦電圖示清醒期背景節律慢化;遺傳學染色體報告示核型:46,XY,del(5)(qter→13)。父母染色體無異常。耳鼻喉科檢查無異常。腦幹聽覺誘發電位無異常。診斷:貓叫綜合徵。患兒圖片見圖1。 2討論...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第8期Barrett食管及食管腺癌發病機制研究進展
...改變可大大提高EAC患者的治療效果及5年生存率。 2.1染色體17p和5q等位基因的缺失 17p和5q的等位基因缺失參與許多實體瘤的發生過程。染色體17p含有抑癌基因p53,在許多腫瘤中發現了p53的缺失或突變[13,14]。染色體5q含有緊...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學BEST1基因突變的視覺表型譜
...斑營養不良、成人發作的卵黃狀黃斑中心凹營養不良、常染色體顯性玻璃體視網膜病、MRCS(microcornea,rod-conedystrophy,cataract,posteriorstaphyloma)綜合徵等。文章還明確指出通過體外和動物實驗的病理生理機制。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第五節 產前診斷
...及胎兒。羊水中有胎兒脫落細胞,經體外培養後,可進行染色體分析、酶和蛋白質檢測、性染色質檢查提取DNA作基因分析,也可不經培養,用微量技術作酶和蛋白質分析或直接提取DNA作基因診斷。 5.絨毛吸取絨毛可經宮頸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎GenomeRes:基因突變或成延年益壽祕方
...僅由兩個活躍造血幹細胞衍生。同時,研究人員還檢查了染色體端粒的長度,或者染色體末端重複序列。當人類出生之後,染色體端粒伴隨着每次細胞分裂而逐漸縮短。白血球細胞端粒通常比大腦染色體端粒更短。霍爾斯特格博...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因診斷及其臨牀應用
... 3.2.2從基因定位入手根據遺傳連鎖圖將致病基因定位在染色體的某一具體位置上,這種基因定位和克隆的策略稱爲定位克隆。比較正常和異常基因的差別,就可找出導致遺傳病的分子缺陷,進而闡明正常和異常基因產物(蛋白...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第9A期怎舞長纓縛蒼龍——國內專家爲解決細菌耐藥性問題獻計獻策
...呈多重耐藥。近年來,在革蘭氏陰性桿菌中高水平表達的染色體介導的AmpC酶已逐漸成爲臨牀治療面臨的嚴重問題。AmpC酶是不被克拉維酸抑制的頭孢菌素酶,可引起革蘭氏陰性桿菌對第三代頭孢菌素及單環類抗生素耐藥。■抗菌...
行業資訊;臨牀快報;藥理學