大規模並行基因組測序技術(MPGS)在NIPT中的應用
...的各種缺陷兒約790萬,70%的出生缺陷系遺傳因素所致,而染色體異常是最常見的遺傳因素,其中21三體發病率最高,其發生機制爲生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離,造成21號染色體拷貝增加。迄今爲止,唐氏綜合徵沒...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 痰液脫落細胞檢查
...呈環狀縮窄,最後橫斷爲無核纖毛和無纖毛與胞質殘體兩部分,有的胞質殘體內見嗜酸性包涵體(圖21-6)。該病變見於病毒、細菌感染和腫瘤時。圖21-6痰塗片內衰亡的纖毛柱狀上皮細胞示意圖 (4)纖毛柱狀細胞核內或胞質...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學HLA分型技術回顧
...遞呈和免疫信號傳遞起關鍵作用。 HLA基因,位於6號染色體上短臂上,長約4000Kb。HLA是目前所知人體最複雜的遺傳多態性系統,有幾十個基因座位,每個基因座位又有幾十個等位基因,且呈共顯性表達。由於MHC基因位於同一...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;免疫學實驗技術第六節 卵巢腫瘤
...,少數可爲多房性。囊內壁光滑爲單純性漿液性囊腺瘤;部分伴有乳頭狀突起,稱爲乳頭狀漿液性囊腺瘤(圖13-15)。鏡下,囊壁和乳頭間質均由含血管的纖維結締組織構成,被覆上皮呈單層低立方狀、柱狀、纖毛柱狀或釘狀,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期第三節 基因類腫瘤標誌物的進展及其臨牀應用
...呈惡性轉變,特別是如果將這些逆轉錄病毒進入正常細胞染色體DNA的特定部位,就能很快地改變這些連接部位的基因表達,而使細胞癌變。從目前的資料分析(表8-9),引起細胞惡變功能的基因已達30餘種。表8-9常見癌基因類腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學骨髓增生異常綜合徵
...臨牀能觀察到明確的MDS過程。約50%MDS患者可見到特殊的染色體異常。MDS患者的進展方式及其是否向急性白血病轉化,很大程度上取決於細胞內被激活的癌基因類型和數量。目前認爲本病是發生在較早期造血幹細胞,受到損害後...
求醫問藥;疾病大全;其他鏈球菌感染後的急性腎小球腎炎
...栓形成,或上皮細胞和巨噬細胞顯著增殖,可轉變爲新月體性腎炎,短期導致腎功能衰竭。病變主要在腎小球,引起血尿、蛋白尿、腎小球濾過率下降,導致鈉、水瀦留,而腎小管功能基本正常,表現爲水腫、高血壓,嚴重時可...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科第三節 肝豆狀核變性
...iculardegeneration) 肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。 [病因及發病機理] 銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學昆蟲採集用具介紹
...、蜂、蜻蜓等空中飛翔的昆蟲。網由網柄、網框、網袋三部分組合而成。捕網可以自己製作。網柄用0.7~1米長、直徑1.5~2釐米的木棍或竹竿製成。網框直徑約30釐米,由粗鉛絲彎成,兩端折成直角,固定在網柄上。網袋最好用...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;實驗室試劑儀器