遣傳病
...可以不表達或表達程度很低,因而可影響到疾病的發生、外顯率、表現度,甚至遺傳方式。存在這種基因外的修飾現象,也可以解釋何以來自父方和母方的某些基因不能互相替代,也可以說明一些孟德爾單基因遺傳病卻表現出非...
疾病crigler-najjar綜合症
...AriasSyndrome)。一般認爲系常染色體顯性遺傳,伴不完全外顯。父母罕有近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病crigler-najjar綜合徵
...AriasSyndrome)。一般認爲系常染色體顯性遺傳,伴不完全外顯。父母罕有近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病APL
...累及17號染色體上的RARα基因。該基因全長39398bp,包含9個外顯子和8個內含子。t(15;17)易位見於絕大多數APL患者,維A酸受體α基因與15號染色體的早幼粒細胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基因,該融合基因編碼的蛋白具有...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病先天性高膽紅素血癥
...AriasSyndrome)。一般認爲系常染色體顯性遺傳,伴不完全外顯。父母罕有近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病遣傳性疾病
...可以不表達或表達程度很低,因而可影響到疾病的發生、外顯率、表現度,甚至遺傳方式。存在這種基因外的修飾現象,也可以解釋何以來自父方和母方的某些基因不能互相替代,也可以說明一些孟德爾單基因遺傳病卻表現出非...
疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...AriasSyndrome)。一般認爲系常染色體顯性遺傳,伴不完全外顯。父母罕有近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...AriasSyndrome)。一般認爲系常染色體顯性遺傳,伴不完全外顯。父母罕有近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病急性前髓細胞性白血病
...累及17號染色體上的RARα基因。該基因全長39398bp,包含9個外顯子和8個內含子。t(15;17)易位見於絕大多數APL患者,維A酸受體α基因與15號染色體的早幼粒細胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基因,該融合基因編碼的蛋白具有...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性早幼粒細胞性白血病
...累及17號染色體上的RARα基因。該基因全長39398bp,包含9個外顯子和8個內含子。t(15;17)易位見於絕大多數APL患者,維A酸受體α基因與15號染色體的早幼粒細胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基因,該融合基因編碼的蛋白具有...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病